Introduction à la génétique des maladies rares

📋 Plan du Cours

1. Définition et caractéristiques des maladies rares
2. Génome, phénotype et caryotype
3. Dominant et récessif selon Mendel
4. Pénétrance et expressivité en génétique
5. Transmission autosomique dominante et récessive
6. Démarche diagnostique en génétique clinique
7. Syndrome de l’X fragile : transmission et mécanisme
8. Syndrome de l’X fragile : signes et profil cognitif
9. Trisomie 21 : signes et prise en charge orthophonique
10. Syndrome de Huntington : signes et enjeux de PEC
11. Exercices de repérage et PEC orthophonique

📖 1. Définition et caractéristiques des maladies rares

🔑 Notions clés & Définitions

• Maladie rare : Une maladie rare touche un nombre limité de personnes et reste peu connue, ce qui impose une organisation spécifique de la prise en charge.
• Maladie orpheline : Une maladie orpheline désigne une pathologie rare qui ne bénéficie pas d’un traitement efficace.
• Maladie génétique : Une maladie génétique est due à une modification du matériel génétique, souvent transmise et à l’origine de nombreux cas de maladies rares.
• Génome : Le génome correspond à l’ensemble des gènes connus chez une personne, étudié pour comprendre l’origine d’une maladie.
• Phénotype : Le phénotype regroupe les caractéristiques observables d’un individu, comme des traits visibles.

📝 Points essentiels