Mutation génétique — définition ?
Changement de l’information génétique.
Maladie monogénique récessive — caractéristique ?
Atteignent uniquement les homozygotes mutés.
Hétérozygote porteur sain — rôle ?
Possède un allèle muté sans maladie.
Conseil génétique — objectif ?
Analyser la transmission familiale et le risque.
Thérapie génétique — but ?
Remplacer ou corriger un gène défectueux.
Gènes de prédisposition — rôle ?
Augmentent la probabilité de maladie.
Facteur environnemental — influence ?
Interagit avec la génétique pour la maladie.
Étude de cohorte — but ?
Suivre des individus pour corréler facteur et maladie.
Étude cas-témoins — objectif ?
Comparer malades et non malades pour association.
Cancer — origine ?
Mutations somatiques dans les cellules.
Métastase — définition ?
Extension du cancer à d’autres zones.
Mutation somatique — survenance ?
Dans les cellules du corps, pas germinales.
Résistance bactérienne — cause ?
Mutations spontanées favorisées par sélection.
Avantage sélectif — dans résistance ?
Permet à la bactérie de survivre.
Immunité innée — composants clés ?
TLR, médiateurs, phagocytes.
TLR — rôle ?
Reconnaissent motifs de pathogènes.
Médiateurs de l’inflammation — fonction ?
Déclenchent chaleur, rougeur, douleur.
Anti-inflammatoire — action ?
Réduit la production de médiateurs.
LT8 cytotoxiques — rôle ?
Détruisent cellules infectées.
LT4 auxiliaires — fonction ?
Orchestrent la réponse immunitaire.
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1. Dans une maladie monogénique récessive, quel profil génétique correspond à un individu atteint ?
2. Quel est le rôle principal du conseil génétique dans une famille concernée par une maladie héréditaire ?
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