Flashcard: Introduction aux anomalies du développement sexuel — 16 carte

Différenciation sexuelle — définition ?

Processus déterminant le genre à la naissance.

Ambiguïté sexuelle — situation ?

Caractères sexuels indéfinis ou mixtes à la naissance.

Anomalies chromosomiques — exemple ?

Syndrome de Turner ou Klinefelter.

Syndrome de Turner — caryotype ?

45,XO ou mosaïque 45,XO/46,XX.

Syndrome de Klinefelter — caryotype ?

47,XXY.

Dysgénésie gonadique — définition ?

Gonades indifférenciées ou dysfonctionnelles.

Déficit en androgènes — effet ?

Virilisation insuffisante ou retardée.

Hypospadias — localisation ?

Ouverture urétrale ventrale du pénis.

Cryptorchidie — définition ?

Testicule non descendu dans le scrotum.

Malformations utérines — exemple ?

Hypospadias ou malformations du col utérin.

Mosaïque chromosomique — définition ?

Cellules avec génotypes différents dans un même individu.

Chimère — définition ?

Organisme issu de la fusion de deux zygotes.

Syndrome de Turner — signes cliniques ?

Petite taille, cou palmé, malformations cardiaques.

Syndrome de Klinefelter — signes ?

Hypotrophie testiculaire, gynécomastie, azoospermie.

Dysgénésie gonadique — risque ?

Tumeurs gonadiques, infertilité.

Hypospadias — cause ?

Soudure incomplète des replis génitaux.