Introduction aux maladies neuro-musculaires et stratégies thérapeutiques

📋 Plan du Cours

1. Maladies neuro-musculaires
2. Transmission mendélienne et mitochondriale
3. Myopathies et dystrophinopathies
4. Dystrophinopathie de Duchenne
5. Myasthénies
6. Myosites auto-immunes
7. Appareillages de fonction
8. Appareillages de posture
9. Prévention des déformations orthopédiques
10. Verticalisation et suivi

📖 1. Maladies neuro-musculaires

🔑 Notions clés & Définitions

• Maladies neuro-musculaires : Atteintes de l’unité motrice, primitives ou secondaires, pouvant être isolées ou associées, avec dans ce cours un focus sur les formes primitives.
• Unité motrice : Ensemble comprenant motoneurone, nerf, jonction neuro-musculaire et/ou muscle qui peut être touché dans les maladies neuro-musculaires.
• Motoneurone : Structure de l’unité motrice dont l’atteinte peut provoquer des maladies comme la SLA ou l’amyotrophie spinale infantile.
• Jonction neuro-musculaire : Zone de transmission neuromusculaire pouvant être altérée, notamment dans la myasthénie.
• Myopathie primitive : Forme de maladie neuro-musculaire provenant directement de l’unité motrice et souvent d’origine génétique dans ces maladies primitives.

📝 Points essentiels