Maladies neuro-musculaires — définition ?
Atteintes de l’unité motrice, primitives ou secondaires.
Unité motrice — composantes ?
Motoneurone, nerf, jonction, muscle.
Transmission mendélienne — schémas ?
Autosomique dominant, récessif, lié à X.
Transmission mitochondriale — caractéristique ?
Hérédité maternelle via ADN mitochondrial.
Myopathie — définition ?
Affection du tissu musculaire.
Dystrophinopathies — exemples ?
Duchenne et Becker.
Duchenne — dystrophine ?
Absente dans la forme classique.
Becker — dystrophine ?
Présente en faible quantité.
Signes précoces Duchenne — principaux ?
Difficultés à marcher, hypertrophie mollets, marche digitigrade.
Diagnostic Duchenne — éléments clés ?
Clinique, CPK élevé, génétique, biopsie.
Traitements Duchenne — axes principaux ?
Corticoïdes, suivi cardiaque, osseux, physiothérapie.
Myasthénie — site d’atteinte ?
Jonction neuro-musculaire.
Myasthénie — signes évocateurs ?
Fatigue musculaire, ptosis, aggravation à effort.
Traitements myasthénie — exemples ?
Anticholinesthérasiques, corticoïdes, thymectomie.
Myosite — définition ?
Inflammation musculaire auto-immune.
Sous-types myosites — cités ?
Dermatomyosite, polymyosite, inclusions sporadiques.
Appareillage de fonction — rôle ?
Compensation lors de l’action.
Appareillage de posture — objectif ?
Prévenir déformations, limiter progression.
Prévention déformations — stratégies ?
Positionnement, corsets, chirurgie si nécessaire.
Verticalisation — but ?
Améliorer posture, minéralisation osseuse.
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1. Qu’est-ce qu’une maladie neuro-musculaire ?
2. Quelle structure de l’unité motrice est classiquement en cause dans la myasthénie ?
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