Introduction aux maladies neuro-musculaires et stratégies thérapeutiques

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Plan du Cours

  1. Maladies neuro-musculaires
  2. Transmission mendélienne et mitochondriale
  3. Myopathies et dystrophinopathies
  4. Dystrophinopathie de Duchenne
  5. Myasthénies
  6. Myosites auto-immunes
  7. Appareillages de fonction
  8. Appareillages de posture
  9. Prévention des déformations orthopédiques
  10. Verticalisation et suivi

1. Maladies neuro-musculaires

Notions clés & Définitions

  • Maladies neuro-musculaires : Atteintes de l’unité motrice, primitives ou secondaires, pouvant être isolées ou associées, avec dans ce cours un focus sur les formes primitives.
  • Unité motrice : Ensemble comprenant motoneurone, nerf, jonction neuro-musculaire et/ou muscle qui peut être touché dans les maladies neuro-musculaires.
  • Motoneurone : Structure de l’unité motrice dont l’atteinte peut provoquer des maladies comme la SLA ou l’amyotrophie spinale infantile.
  • Jonction neuro-musculaire : Zone de transmission neuromusculaire pouvant être altérée, notamment dans la myasthénie.
  • Myopathie primitive : Forme de maladie neuro-musculaire provenant directement de l’unité motrice et souvent d’origine génétique dans ces maladies primitives.

Points essentiels

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1. Qu’est-ce qu’une maladie neuro-musculaire ?

2. Quelle structure de l’unité motrice est classiquement en cause dans la myasthénie ?

3. Quel mode de transmission correspond à une transmission par l’ADN mitochondrial porté par la mère ?

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Maladies neuro-musculaires — définition ?

Atteintes de l’unité motrice, primitives ou secondaires.

Unité motrice — composantes ?

Motoneurone, nerf, jonction, muscle.

Transmission mendélienne — schémas ?

Autosomique dominant, récessif, lié à X.

Transmission mitochondriale — caractéristique ?

Hérédité maternelle via ADN mitochondrial.

Myopathie — définition ?

Affection du tissu musculaire.

Dystrophinopathies — exemples ?

Duchenne et Becker.

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Frequently asked questions

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