Introduction à la génétique médicale

📋 Plan du Cours

1. Influence du génotype et de l'environnement sur le phénotype et la variation génétique
2. Origine, modes de transmission et exemples de maladies monogéniques
3. Diagnostic, prévention et prise en charge de la mucoviscidose par PCR ARMS et électrophorèse
4. Caractéristiques cellulaires et génétiques du cancer liées aux mutations somatiques
5. Rôle du gène suppresseur de tumeur p53 dans le développement du cancer
6. Modes de transmission et génétique des maladies liées aux chromosomes sexuels : myopathie de Duchenne et polydactylie
7. Origine, mécanismes, détection et limitation de l’antibiorésistance bactérienne en milieu agricole

📖 1. Influence du génotype et de l'environnement sur le phénotype et la variation génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénotype : L'ensemble des caractéristiques observables d'un individu, résultant de l'interaction entre son patrimoine génétique et les facteurs environnementaux.
• Génotype : L'ensemble des informations génétiques d'un individu, constitué par la composition en allèles de ses gènes.
• Variation génétique : La diversité des allèles présents au sein d'une population, principalement générée par l'apparition de nouveaux allèles par mutation.

📝 Points essentiels