Scheda di revisione: Principes fondamentaux de la génétique moderne

📋 Plan du Cours

1. Brassage génétique et ségrégation indépendante lors de la méiose
2. Mécanismes et conséquences du crossing-over en méiose
3. Types et caractéristiques des mutations chromosomiques
4. Mutations génomiques : euploïdie, aneuploïdie et trisomies
5. Principes fondamentaux de la génétique mendélienne et transmission des caractères
6. Application du test du χ² pour valider des hypothèses génétiques
7. Transmission des gènes liés sur un même chromosome et fréquence de recombinaison
8. Effets des gènes létaux et pléiotropie sur le phénotype
9. Mécanismes d’épistasie et interaction génique dans la détermination du phénotype
10. Hérédité extra-chromosomique : génétique des mitochondries et chloroplastes
11. Méthodologie expérimentale de Mendel : croisements, lignées pures et analyse quantitative
12. Définition et rôle des gènes, allèles, locus, génotype et phénotype en génétique

📖 1. Brassage génétique et ségrégation indépendante lors de la méiose

🔑 Notions clés & Définitions

• Ségrégation indépendante : Phénomène lors de l’anaphase de la méiose où les chromosomes homologues se répartissent de manière aléatoire dans les cellules filles, contribuant à la diversité génétique des gamètes.
• Brassage génétique : Processus qui augmente la variabilité génétique des gamètes, notamment par la répartition aléatoire des chromosomes homologues (brassage interchromosomique) lors de la méiose.
• Matériel génétique : Ensemble des molécules d’ADN ou d’ARN qui contiennent l’information héréditaire transmise de génération en génération.

📝 Points essentiels

• La ségrégation indépendante correspond à la répartition aléatoire des chromosomes homologues dans les cellules filles lors de l’anaphase de la méiose.
• Chez l’homme, le nombre de combinaisons possibles d’assortiment des chromosomes à la fin de la méiose est de 2^23, soit environ 8 388 608 combinaisons, sans tenir compte du crossing-over.

💡 À retenir

La ségrégation indépendante est un mécanisme fondamental qui génère une diversité génétique considérable par la distribution aléatoire des chromosomes homologues.

📖 2. Mécanismes et conséquences du crossing-over en méiose

🔑 Notions clés & Définitions

• MEIOSE I : Les chromosomes s’individualisent, se condensent (les chromatides sœurs sont bien visibles) 3 Les mécanismes cellulaires de la méiose 2n 3 Les mécanismes cellulaires de la méiose MEIOSE I : PROPHASE I 1.

📝 Points essentiels

• Un chiasma implique deux chromatides sur quatre, et le nombre ainsi que l’emplacement des chiasmas sont variables et proportionnels à la longueur des chromosomes.
• Le crossing-over produit quatre gamètes génétiquement différents, augmentant la variabilité génétique.
• Deux chiasmas consécutifs peuvent entraîner des doubles crossing-over avec plusieurs possibilités de recombinaison selon le choix des chromatides impliquées.
• OSE 1 2 chromosomes recombinés 3 4 chromosomes recombinés 2 3 chromosomes recombinés 4 Le crossing over Le nombre de chromosomes recombinés obtenus (produits de la méïose), suite à 2 chiasmas consécutifs, va dépendre du choix des chromatides impliquées.
• Méiose 2 Séparation des chromatides sœurs a b A B a a b b A A B B Duplication des chromatides B b a a b A A B

💡 À retenir

Le crossing-over est un processus clé de recombinaison intrachromosomique qui accroît la diversité génétique en échangeant des segments d’ADN entre chromatides homologues.

📖 3. Types et caractéristiques des mutations chromosomiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Duplication : Le doublement d’un fragment d’ADN, entraînant un changement du nombre de copies de gènes, pouvant affecter le phénotype selon son ampleur.
• Inversion : La rotation à 180° d’un fragment d’ADN, qui forme une boucle d’inversion chez les hétérozygotes à la méiose.
• Délétion : La perte d’un fragment d’ADN, pouvant être intercalaire avec deux points de cassure ou terminale avec un point de cassure, souvent létale si plusieurs gènes sont concernés.
• Translocation : L’échange de segments entre chromosomes non homologues, formant une structure en croix chez les hétérozygotes à la méiose.

📝 Points essentiels

• La délétion peut être intercalaire ou terminale, avec une perte d’un fragment d’ADN, souvent létale si elle concerne plusieurs gènes.
• La duplication double un fragment d’ADN, affectant la structure spatiale de la protéine, et peut être viable si la duplication n’est pas trop importante.
• Chez l’homme, certaines délétions de plusieurs gènes sont souvent létales, tandis que les duplications peuvent être viables si leur ampleur est limitée.
• Les mutations chromosomiques - Translocation A la méiose, chez un hétérozygote pour la translocation réciproque, se forme une structure caractéristique en croix 2.
• Les mutations chromosomiques - Translocation A l’état homozygote -Les délétions de plusieurs gènes : souvent létales -Les duplications : viables si pas trop importantes
• Délétions - Duplications : changement du nombre de copies de gènes 2.

💡 À retenir

La délétion peut être intercalaire ou terminale, avec une perte d’un fragment d’ADN, souvent létale si elle concerne plusieurs gènes.

📖 4. Mutations génomiques : euploïdie, aneuploïdie et trisomies

🔑 Notions clés & Définitions

• Les mutations génomiques : Les mutations génomiques sont des altérations affectant le nombre total ou partiel de chromosomes dans une cellule, résultant en des variations du caryotype et pouvant entraîner des syndromes spécifiques.
• Insertion / Délétion : Sur 3 paires de bases ≠ mutation ponctuelle 1.
• Les mutations chromosomiques : Mise en évidence Exemple de Délétion : Syndrome de Williams chez l’

📝 Points essentiels

• L’euploïdie correspond à une augmentation globale du nombre de chromosomes, par exemple la triploïdie (3n) ou la tétraploïdie (4n).
• Certaines trisomies sont viables chez l’homme, notamment la trisomie 21 (syndrome de Down), 47, XYY, 47, XXY, 47, XXX, ainsi que la monosomie 45, X0 (syndrome de Turner).
• La trisomie correspond à la présence d’un chromosome supplémentaire dans une paire normalement diploïde.
• Les mutations génomiques : Euploïdie (polyploïdies) Trisomies viables 47, XYY 47, XXY 47, XXX seul cas viable chez l’Homme : 45, X0 (1 seul chromosome sexuel ) → syndrome de Turner
• Trisomie : 1 chromosome supplémentaire dans une paire normalement diploïde
• Monosomie : 1 chromosome manquant dans une paire normalement diploïde Ex : Chez l’homme trisomie 21 47, XX + 21 (syndrome de Down) 3.

💡 À retenir

Les mutations génomiques modifient le nombre total ou partiel de chromosomes, ce qui peut provoquer des syndromes spécifiques et des conséquences phénotypiques majeures.

📖 5. Principes fondamentaux de la génétique mendélienne et transmission des caractères

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Changement dans le matériel génétique, correspondant à une altération de la séquence d'ADN, pouvant survenir spontanément ou être induite par des agents physiques ou chimiques.
• Transmission de caractères : Définitions Génotype : composition allélique du gène pour un individu Phénotype : expression du génotype, aspect physique ou fonctionnel d’un caractère allèle A dominant sur allèle a Génotype A A A a a a (AA) homozygote (aa) homozygote (Aa) hétérozygote 1ere L
• 1ere loi de Mendel : Principe selon lequel un caractère est déterminé par un gène possédant deux allèles, dont un est dominant et l'autre récessif, et qui se séparent lors de la formation des gamètes, conduisant à une répartition spécifique des génotypes et phénotypes dans la descendance.
• Gène : Unité d'information génétique codée par une séquence de nucléotides dans l'ADN, base de l'hérédité et responsable de la détermination d'un caractère.

📝 Points essentiels

• Un allèle est une des versions possibles d’un gène.
• Le locus est l’emplacement spécifique d’un gène sur un chromosome.
• Le génotype correspond à la composition allélique d’un individu pour un gène donné.
• Le phénotype est l’expression observable du génotype, caractérisant un trait physique ou fonctionnel.
• Les mutations : essentielles à l’évolution Les mutations : différents types Mutations géniques Mutations chromosomiques Mutations génomiques Les mutations géniques Altération de la séquence de l’ADN, c’est-à-dire de la structure des gènes Substitution : remplacement d’une base par une autre → mutation ponctuelle G C C T C G C A A G C C T C C C A A G C C T C T C A A Transition A G Transversion Transversion A C A T Résultat : change le codon, l’information génétique est faussée !

💡 À retenir

La génétique mendélienne repose sur des unités héréditaires définies (gènes et allèles) dont la transmission suit des règles précises expliquant la variation des caractères.

📖 6. Application du test du χ² pour valider des hypothèses génétiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Ecart : Différence entre un effectif observé et l'effectif théorique attendu dans une catégorie donnée, utilisée pour calculer la statistique du χ².
• Le tableau de contingence : Tableau présentant les effectifs observés et théoriques pour chaque catégorie ou classe de phénotypes, servant de base au calcul du χ².
• Degré de liberté (DDL) : Nombre de catégories ou classes de phénotypes moins un, utilisé pour déterminer la valeur critique du χ² dans le test statistique.
• Hypothèse avec le test : Hypothèse nulle (H0) qui postule que les effectifs observés sont comparables aux effectifs théoriques selon le modèle génétique étudié.

📝 Points essentiels

• Le test du χ² permet de comparer les effectifs observés à des effectifs théoriques pour valider ou rejeter une hypothèse nulle en génétique.
• Le degré de liberté est calculé comme le nombre de classes ou catégories de phénotypes moins un (DDL = nombre de classes - 1).
• Pour utiliser le test du χ², il faut des effectifs (pas des pourcentages), tous supérieurs ou égaux à 5, et un risque α donné.
• Si χ² observé < χ² critique, on valide H0 (effectifs comparables), sinon on la rejette.
• La méthodologie inclut la formulation d’hypothèses, le calcul de χ², la détermination du DDL, et la comparaison avec la valeur critique.
• Méthodologie – Tester une hypothèse avec le test du 2 Objectif : Comparer des effectifs observés et des effectifs théoriques : Sont-ils différents ou pas d’un point de vue statistique (différence significative)?

💡 À retenir

Le test du χ² est un outil statistique essentiel pour évaluer la conformité des données expérimentales aux modèles génétiques théoriques.

📖 7. Transmission des gènes liés sur un même chromosome et fréquence de recombinaison

🔑 Notions clés & Définitions

• Gènes liés : Des gènes situés sur le même chromosome qui ont tendance à être transmis ensemble lors de la méiose, sauf en cas de crossing-over entre eux.
• Fréquence de recombinaison : La proportion d'individus présentant des combinaisons d'allèles différentes de celles des parents, calculée comme le nombre d'individus recombinants divisé par le total des individus.
• Liés sur le même chromosome : Des gènes localisés sur un même chromosome, qui sont généralement transmis ensemble sauf si un crossing-over se produit entre eux.
• Morgan : 10 centiMorgan Si fréquence de crossing over entre les gènes

📝 Points essentiels

• Les gènes liés sont situés sur le même chromosome et tendent à être transmis ensemble sauf en cas de crossing-over entre eux.
• La fréquence de crossing-over entre deux gènes est proportionnelle à leur distance génétique sur le chromosome.
• La distance génétique entre deux gènes est exprimée en Morgan ou centimorgan (cM), où 1 Morgan correspond à une fréquence de recombinaison de 100%.
• La fréquence de recombinaison (p) est calculée comme le nombre d’individus recombinants divisé par le total des individus.
• Fréquence d’apparition des individus BC AB ab aB Ab ab AB a b a b a b a B a b A b a b F1 P gamètes parentaux gamètes recombinés Gènes liés Soit fréquence de recombinaison = p fréq apparition gamètes 1-p p p/2p/2(1-p) /2 (1-p) /2 1 Effectifs observés 410 410 90 90 total =1000 individus Dist A-B = Fréq recombinaison = = 0,18 M = 18 cM 90 + 90 1000 fréq apparition individus BC AB ab aB Ab ab AB a b a b a b a B a b A b a b F1 P gamètes parentaux gamètes recombinés Gènes liés BC AB ab aB Ab ab A B a b a b a b a B a b A b a b F1 P Ceci veut donc dire: Si la distance entre A et B est de 18 cM = il y a 18 % de recombinaison (de génotypes recombinants) 18 % g recombinés82% g parentaux 1 Gènes liés Application Maxime croise deux drosophiles issues de souches pures, l’une présentant des ailes longues et un corps clair, l’autre des ailes vestigiales et un corps noir.
• Gènes liés → Carte génétique Carte génétique : carte du génome (ou d’un chromosome) déterminant l’ordre et la distance entre chaque loci (centimorgans) Exemple drosophile 2n = 2x = 8 18,5 cM Gènes liés → Carte génétique Genequizzzz gamètes W w W W // W [rouge] W // w [rose] w W // w [rose] w // w Un croisement entre deux individus de couleur rose est réalisé Qu’obtient-on en F2?

💡 À retenir

La liaison génétique et la fréquence de recombinaison permettent de cartographier la position relative des gènes sur un chromosome.

📖 8. Effets des gènes létaux et pléiotropie sur le phénotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Pléiotropie : Un gène unique qui influence plusieurs caractères phénotypiques distincts, modifiant plusieurs traits observables.

📝 Points essentiels

• Un allèle peut être récessif pour la létalité mais dominant pour un autre caractère, comme le gène Curly chez la drosophile.
• Un gène létal est un allèle mutant qui provoque la mort à l’état homozygote.

💡 À retenir

Les gènes létaux et la pléiotropie illustrent comment un seul gène peut avoir des effets complexes et multiples sur la survie et les traits observables.

📖 9. Mécanismes d’épistasie et interaction génique dans la détermination du phénotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Les mutations géniques : Changements dans la séquence d'ADN qui peuvent être spontanés ou induits par des agents chimiques, affectant la structure ou la fonction des protéines.
• Épistasie : Interaction entre gènes où un gène masque ou modifie l'expression d'un autre, comme dans la couleur du pelage chez la souris où un gène bloque la synthèse du pigment indépendamment d'un autre gène.
• Gènes de l’opsine : Familles multigéniques de gènes responsables de la synthèse des pigments de la vision, dont l'évolution résulte de duplications et mutations diverses.

📝 Points essentiels

• Un exemple d’épistasie est la couleur du pelage chez la souris, où le génotype pp bloque la synthèse du pigment, produisant un phénotype blanc, indépendamment du génotype du gène N.
• Les interactions géniques complexes peuvent produire des phénotypes inattendus qui ne suivent pas les lois simples de Mendel.

💡 À retenir

Un exemple d’épistasie est la couleur du pelage chez la souris, où le génotype pp bloque la synthèse du pigment, produisant un phénotype blanc, indépendamment du génotype du gène N.

📖 10. Hérédité extra-chromosomique : génétique des mitochondries et chloroplastes

🔑 Notions clés & Définitions

• Information génétique : Ensemble des instructions codées par les gènes, présentes dans l’ADN nucléaire et extra-chromosomique, qui déterminent les caractères héréditaires.
• Hérédité strictement maternelle : - Seuls les ovules transmettent des chloroplastes - Stérilité déterminée par un gène de l’ADN chloroplastique 1950-1960 Boris

📝 Points essentiels

• L’hérédité extra-chromosomique concerne la transmission de matériel génétique situé hors du noyau, notamment dans les mitochondries et chloroplastes.
• Les génomes mitochondriaux et chloroplastiques possèdent des gènes dont la ségrégation ne suit pas les principes mendéliens.
• La transmission des chloroplastes est strictement maternelle, comme démontré par l’expérience de Correns chez Mirabilis jalapa.
• La panachure des feuilles observée chez certaines plantes est une manifestation de l’hérédité extra-chromosomique.
• Panachure des feuilles ✓Expérience de Correns chez Mirabilis jalapa Croisements réciproques HEREDITE STRICTEMENT MATERNELLE (chloroplastes → transmis par les ovules uniquement) 1.
• Panachure des feuilles ✓Exp de Baur chez PELARGONIUM ZONALE Croisements réciproques HEREDITE BI-PARENTALE NON Panachure des feuilles (chloroplastes → transmis par les ovules et pollen) Le maïs est monoïque= Fleurs mâle et femelle sur le même pied Chez certains maïs: la fleur mâle non viable Les pieds sont strictement femelles = stérilité mâle Fleur mâle Fleurs femelles 2.

💡 À retenir

La génétique extra-chromosomique illustre des modes de transmission indépendants des chromosomes nucléaires, avec des implications spécifiques en biologie.

📖 11. Méthodologie expérimentale de Mendel : croisements, lignées pures et analyse quantitative

🔑 Notions clés & Définitions

• Chat : Animal utilisé comme exemple pour illustrer l'hérédité liée au chromosome X, notamment dans le cas du pelage écaille de tortue chez les femelles hétérozygotes.
• Lignées pures : Groupes d'individus issus d'autofécondation naturelle répétée, présentant une stabilité génétique pour un caractère spécifique, permettant une étude fiable de la transmission héréditaire.
• Croisements : Des croisements entre ces F2 jaunes donnent 2 classes : agoutis et jaunes.
• Ayant des ailes : Quand un individu de F1 est croisé avec un individu ayant des ailes vestigiales et un corps noir Maxime compte dans la descendance de F2 : 41 individus ayant des ailes longues et un corps clair 40 individus ayant des ailes vestigiales et un corps noir 10 individus ayant des ailes vestigiales et un corps clair 9 individus ayant des ailes longues et un corps noir Proposer une hypothèse pour expliquer le déterminisme de la couleur du corps et de la taille des ailes.

📝 Points essentiels

• Mendel a utilisé des plantes à autofécondation naturelle pour établir des lignées pures différant pour des caractères spécifiques.
• Le monohybridisme étudie la transmission d’un seul caractère avec deux allèles, tandis que le dihybridisme étudie deux caractères simultanément.
• Mendel a contrôlé les croisements, compté les descendants et réalisé de nombreuses répétitions pour assurer la fiabilité de ses résultats.
• Les résultats quantitatifs de Mendel ont permis de formuler des lois précises sur la transmission des caractères héréditaires.
• 1 caractère → monohybridisme 2 caractères → dihybridisme 1.

💡 À retenir

La rigueur expérimentale de Mendel, combinant croisements contrôlés et analyse quantitative, a fondé la génétique moderne.

📖 12. Définition et rôle des gènes, allèles, locus, génotype et phénotype en génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Plusieurs gènes gouvernent 1 même caractère ✓ex : chaîne de réactions chimiques → Interactions entre gènes L’épistasie couleur du pelage chez la souris gène de couleur N dom => pelage noir [NN] = [N n] n réc
• Allèle : Version alternative d'un gène située au même locus sur des chromosomes homologues, pouvant entraîner des variations dans l'expression du caractère.

📝 Points essentiels

• L'hérédité strictement maternelle concerne la transmission des chloroplastes uniquement par les ovules, sans contribution du pollen.
• Un gène est un segment d'ADN localisé à un locus précis sur un chromosome et détermine un caractère héréditaire.
• Les allèles sont des versions différentes d'un même gène situées au même locus sur des chromosomes homologues.
• Le locus correspond à la position spécifique d'un gène ou d'un allèle sur un chromosome.
• Gène P Gène N [blanc] [marron] [noir] précurseur Pigment brut Pigment final enzyme 1 enzyme 2 gène 1 gène 2 Plan de cours Transmission du matériel génétique au fil des générations - Méiose Modification de l’information génétique - Mutations géniques, chromosomiques, génomiques Transmission des caractères - Lois de Mendel, 1, 2, 3 et gènes liés - Hérédité en X - Extensions lois de Mendel - Hérédité extra-chromosomique T G C A Les génomes mitochondriaux et chloroplastiques comportent des gènes dont la ségrégation ne suit pas les principes mendéliens Génétique des mitochondries et des chloroplastes Principe général de la ségrégation des CHLOROPLASTES lors des mitoses successives 1.
• OK OK OK X OK F1 : 100 % Stérilité ✓Exp de Marcus Rhoades (1930) chez le maïs hypothèse : 1 allèle nucléaire dominant Stérilité mâle S S s s S s s s S s s s X X 1/2 1/2 Stérilité mâle male- fertile X OK OK OK F2 : 100 % Stérilité 2.

💡 À retenir

L'hérédité strictement maternelle concerne la transmission des chloroplastes uniquement par les ovules, sans contribution du pollen.

🧩 Compléments de couverture

1. Détail source à réviser : 1 Sciences de la vie Génétique formelle : 8 CM + 4 TD (cf. Moodle) Support de cours : Johanna Clémencet Cours dispensé par : Alizée Taquet Chimie – Physique – Optique – Informatique – Mathématiques 8,7 millions d’espèces (Source: "1 Sciences de la vie Génétique formelle : 8 CM + 4 TD (cf. Moodle) Support de cours : Johanna Clémencet Cours dispensé par : Alizée Taquet Chimie – Physique – Optique – Informatique – Mathématiques 8,7 millions d’espèces Espèces d’espèces est un documentaire de Denis van Waerebeke, datant de 2009, produit par Ex Nihilo, CNRS Images, NHK, France 5, le")
2. Détail source à réviser : économique … Plan de cours Transmission du matériel génétique au fil des générations - Méiose Modification de l’information génétique - Mutations géniques, chromosomiques, génomiques Transmission des caractères - Lois de (Source: "économique … Plan de cours Transmission du matériel génétique au fil des générations - Méiose Modification de l’information génétique - Mutations géniques, chromosomiques, génomiques Transmission des caractères - Lois de Mendel, 1, 2, 3 et gènes liés - Hérédité en X - Extensions lois de Mendel - Hérédité extra-chromosomique T G C A • Génétique = du grec")
3. Détail source à réviser : héréditaires  détection et traitement (1985 PCR)  modification des génomes, thérapies géniques … Introduction - Applications • Génétique et agriculture moderne  sélection  lignées hybrides « amélioration » des anima (Source: "héréditaires  détection et traitement (1985 PCR)  modification des génomes, thérapies géniques … Introduction - Applications • Génétique et agriculture moderne  sélection  lignées hybrides « amélioration » des animaux  OGM Introduction - Applications • Génétique et société  projet étude du génome humain  éthique ? • Médecine légale ")
4. Détail source à réviser : génétique de la méiose Reproduction sexuée et cycle de développement • Dépendance des deux phénomènes • Alternance Haplophase (n) phase HAPLOÏDE Diplophase (2n) phase DIPLOÏDE n n n n 2n MEIOSEréduction chromatique n n 2 (Source: "génétique de la méiose Reproduction sexuée et cycle de développement • Dépendance des deux phénomènes • Alternance Haplophase (n) phase HAPLOÏDE Diplophase (2n) phase DIPLOÏDE n n n n 2n MEIOSEréduction chromatique n n 2n FECONDATION HAPLOPHASE (n) DIPLOPHASE (2n) 1 Méiose et fécondation MEIOSE FECONDATION 2n 4 x n n + n 2n Réduit de moitié le")
5. Détail source à réviser : – chez l’homme La méiose permet le maintien d’un nombre constant de chromosomes d’une génération à l’autre 1 cellule à 2n → 4 cellules à n 1 cellule germinale diploïde 2n Réplication des chromatides => 2 chromatides sœur (Source: "– chez l’homme La méiose permet le maintien d’un nombre constant de chromosomes d’une génération à l’autre 1 cellule à 2n → 4 cellules à n 1 cellule germinale diploïde 2n Réplication des chromatides => 2 chromatides sœurs (identiques) 2n 2nd Division de Méiose Méiose équationnelle Séparation des chromatides sœurs n 2n = 2x = 4 1ere Division de Méiose Méiose")
6. Détail source à réviser : I 1. Les chromosomes s’individualisent, se condensent 2. Appariement des chromosomes homologues (synapsis → formation de bivalents ou tétrades) Le complexe synaptonémal est une structure qui permet l’appariement des chro (Source: "I 1. Les chromosomes s’individualisent, se condensent 2. Appariement des chromosomes homologues (synapsis → formation de bivalents ou tétrades) Le complexe synaptonémal est une structure qui permet l’appariement des chromosomes homologues et favorise les CO 3 Les mécanismes cellulaires de la méiose MEIOSE I : PROPHASE I 1. Les chromosomes")
7. Détail source à réviser : MEIOSE I : ANAPHASE I Séparation des chromosomes homologues, migration aux pôles Brassage interchromosomique MEIOSE I : « TELOPHASE I » Les chromosomes homologues ont migré à des pôles opposés 3 Les mécanismes cellulaire (Source: "MEIOSE I : ANAPHASE I Séparation des chromosomes homologues, migration aux pôles Brassage interchromosomique MEIOSE I : « TELOPHASE I » Les chromosomes homologues ont migré à des pôles opposés 3 Les mécanismes cellulaires de la méiose 2n Etape parfois peu marquée ou difficile à distinguer : souvent confondue avec la cytocinèse 3 Les mécanismes cellulaires")
8. Détail source à réviser : cellulaires de la méiose MEIOSE II : TELOPHASE II Individualisation des deux cellules filles 3 Les mécanismes cellulaires de la méiose MEIOSE II : fin TELOPHASE II Décondensation des chromosomes 4 cellules à n chromosome (Source: "cellulaires de la méiose MEIOSE II : TELOPHASE II Individualisation des deux cellules filles 3 Les mécanismes cellulaires de la méiose MEIOSE II : fin TELOPHASE II Décondensation des chromosomes 4 cellules à n chromosomes 3 Les mécanismes cellulaires de la méiose n n n n METAPHASE I PROPHASE I PROPHASE I PROPHASE I PROPHASE I PROPHASE I PROPHASE I")
9. Détail source à réviser : à la fin de la méiose ? GENEQUIZZZ A. 23 x 46 B. 223 C. 462 2n gamètes différents n = nb de chromosomes de base Cela représente 8 388 608 combinaisons possibles, sans tenir compte du crossing over ! Intrachromosomique : (Source: "à la fin de la méiose ? GENEQUIZZZ A. 23 x 46 B. 223 C. 462 2n gamètes différents n = nb de chromosomes de base Cela représente 8 388 608 combinaisons possibles, sans tenir compte du crossing over ! Intrachromosomique : « Crossing-over » ou « Enjambement » = recombinaison génétique entre chromosomes homologues lors des chiasmas (Prophase I) →")
10. Détail source à réviser : chiasmas Choix des chromatides Proportionnel à la longueur des chromosomes Variable, aléatoire 2 chiasmas consécutifs = 3 possibilités Doubles crossing over Produits de la MEÏOSE 1 2 chromosomes recombinés 3 4 chromosome (Source: "chiasmas Choix des chromatides Proportionnel à la longueur des chromosomes Variable, aléatoire 2 chiasmas consécutifs = 3 possibilités Doubles crossing over Produits de la MEÏOSE 1 2 chromosomes recombinés 3 4 chromosomes recombinés 2 3 chromosomes recombinés 4 Le crossing over Le nombre de chromosomes recombinés obtenus (produits de la méïose), suite à")
11. Détail source à réviser : dans le matériel génétique et procédé par lequel ce changement se produit • Mutant = organisme présentant une nouvelle expression de l’information de génétique (nouveau phénotype) à la suite d’une mutation Variabilité du (Source: "dans le matériel génétique et procédé par lequel ce changement se produit • Mutant = organisme présentant une nouvelle expression de l’information de génétique (nouveau phénotype) à la suite d’une mutation Variabilité du matériel génétique : les mutations • Cellules Germinales ou Somatiques • Mutations spontanées : fréquence 10-7 à 10-10 • ou Induites par")
12. Détail source à réviser : C. Par synthèse chimique en laboratoire Substitution : les différentes conséquences sur les protéines → La protéine mutante peut devenir non fonctionnelle ! 1. Les mutations géniques : substitution 1. si touche un codon (Source: "C. Par synthèse chimique en laboratoire Substitution : les différentes conséquences sur les protéines → La protéine mutante peut devenir non fonctionnelle ! 1. Les mutations géniques : substitution 1. si touche un codon dégénéré : AA identique → pas de conséquence / mutation silencieuse exemple : GGC → GGU (gly → gly) 3. si devient codon stop → chaine")
13. Détail source à réviser : de lecture, l’information génétique est faussée ! A A C C G T G A G T T C T C G A A C T 1. Les mutations géniques : insertion / délétion Origines : spontanées ou induites par agents chimiques ou physiques Conséquences : (Source: "de lecture, l’information génétique est faussée ! A A C C G T G A G T T C T C G A A C T 1. Les mutations géniques : insertion / délétion Origines : spontanées ou induites par agents chimiques ou physiques Conséquences : cf. substitution, protéine mutante non fonctionnelle ! Insertion / Délétion : sur 3 paires de bases ≠ mutation ponctuelle 1. Les")
14. Détail source à réviser : ,  ,  ) mort cellulaire ou réparation restitution de l’état antérieur ou MUTATION Production lésions « cassures » sur molécule ADN Les agents mutagènes PHYSIQUES Les agents mutagènes PHYSIQUES : les UV → SUBSTITUTION (Source: ",  ,  ) mort cellulaire ou réparation restitution de l’état antérieur ou MUTATION Production lésions « cassures » sur molécule ADN Les agents mutagènes PHYSIQUES Les agents mutagènes PHYSIQUES : les UV → SUBSTITUTION ! Transmises de réplication en réplication A la prochaine réplication, peut être base C à la place de A en face de deux T Chimiques 4")
15. Détail source à réviser : d’éthidium / acridine orange S’intercale entre les bases (ADN ou ARN) → Problèmes +/- graves pour la réplication, insertion, délétion → changement dans la structure de l’hélice Les agents mutagènes CHIMIQUES Agent alkyla (Source: "d’éthidium / acridine orange S’intercale entre les bases (ADN ou ARN) → Problèmes +/- graves pour la réplication, insertion, délétion → changement dans la structure de l’hélice Les agents mutagènes CHIMIQUES Agent alkylant Ajout groupe alkyle, créer des liaisons fortes entre les bases guanines Quasi irréparable → réplication impossible → mort de la cellule")
16. Détail source à réviser : si de grandes dimensions - grande ampleur : visibles sur chromosomes métaphasiques classiques (structure, méiose) 2. Les mutations chromosomiques Chromosome polytène - ampleur + petite : visibles sur chromosomes géants ( (Source: "si de grandes dimensions - grande ampleur : visibles sur chromosomes métaphasiques classiques (structure, méiose) 2. Les mutations chromosomiques Chromosome polytène - ampleur + petite : visibles sur chromosomes géants (drosophile) • Origines possibles - spontanées ; recombinaison (cassures lors du crossing over) - induites (substances chimiques")
17. Détail source à réviser : région du chromosome (=1) le bras (=bras court) la bande (=5) la sous-bande (=2) Genequizzzz Métacentrique Métacentrique Métacentrique Métacentrique Métacentrique Sub- métacentrique Sub- métacentrique Sub- métacentrique (Source: "région du chromosome (=1) le bras (=bras court) la bande (=5) la sous-bande (=2) Genequizzzz Métacentrique Métacentrique Métacentrique Métacentrique Métacentrique Sub- métacentrique Sub- métacentrique Sub- métacentrique Sub- métacentrique Sub- métacentrique Sub- métacentrique 1) Quelle est la formule de ce caryotype ? 2) Identifiez les chromosomes selon")
18. Détail source à réviser : de délétion hétérozygote à la méiose chrom X normal délétion 6F-7C 2. Les mutations chromosomiques - Délétion Ex : mutation BAR chez la drosophile duplication région 16-A 2. Les mutations chromosomiques - Duplication Dup (Source: "de délétion hétérozygote à la méiose chrom X normal délétion 6F-7C 2. Les mutations chromosomiques - Délétion Ex : mutation BAR chez la drosophile duplication région 16-A 2. Les mutations chromosomiques - Duplication Duplication : doublement d’un fragment d’ADN 2. Les mutations chromosomiques - Inversion Inversion : rotation à 180°d’un fragment d’ADN A")
19. Détail source à réviser : -Les délétions de plusieurs gènes : souvent létales -Les duplications : viables si pas trop importantes • Délétions - Duplications : changement du nombre de copies de gènes 2. Les mutations chromosomiques : effets phénot (Source: "-Les délétions de plusieurs gènes : souvent létales -Les duplications : viables si pas trop importantes • Délétions - Duplications : changement du nombre de copies de gènes 2. Les mutations chromosomiques : effets phénotypiques Ex duplication : Mutation Bar chez la drosophile A l’état hétérozygote - Délétions et duplications : dosage ≠ des gènes (niveau")
20. Détail source à réviser : de séquence connue, qui va se fixer par complémentarité à la molécule d’ADN Exemple de duplication Sonde ADN : Morceau d’ADN marqué (ex: fluorescent) et complémentaire d’un morceau d’ADN « cible » donné. → Technique de b (Source: "de séquence connue, qui va se fixer par complémentarité à la molécule d’ADN Exemple de duplication Sonde ADN : Morceau d’ADN marqué (ex: fluorescent) et complémentaire d’un morceau d’ADN « cible » donné. → Technique de biologie moléculaire → Permet de mettre en évidence le morceau d’ADN « cible » par fixation de la sonde marquée sur cet ADN 2. Les")
21. Détail source à réviser : de chromosome 3. Les mutations génomiques • Euploïdie : Changement global du nombre de chromosomes d’une espèce = Polyploïdie (passage de 2X à 3X par exemple) • Aneuploïdie : Changement numérique dans le dosage d’un chro (Source: "de chromosome 3. Les mutations génomiques • Euploïdie : Changement global du nombre de chromosomes d’une espèce = Polyploïdie (passage de 2X à 3X par exemple) • Aneuploïdie : Changement numérique dans le dosage d’un chromosome • Origine : erreur de ségrégation des chromosomes homologues lors de la mitose ou méiose Rappel : Méiose normale 3. Les mutations")
22. Détail source à réviser : diploïde Ex : Chez l’homme trisomie 21 47, XX + 21 (syndrome de Down) 3. Les mutations génomiques : Aneuploïdie et chromo 13-18 (8 et 9) je te rejoins en salle bio Les différents types de mutations Mutations chromosomiqu (Source: "diploïde Ex : Chez l’homme trisomie 21 47, XX + 21 (syndrome de Down) 3. Les mutations génomiques : Aneuploïdie et chromo 13-18 (8 et 9) je te rejoins en salle bio Les différents types de mutations Mutations chromosomiques (au programme de L1) • Délétion • Duplication • Inversion • Translocation Mutations géniques ou ponctuelles Mutations")
23. Détail source à réviser : génétique au fil des générations - Méiose Modification de l’information génétique - Mutations géniques, chromosomiques, génomiques Transmission des caractères - Lois de Mendel, 1, 2, 3 et gènes liés - Hérédité en X - Ext (Source: "génétique au fil des générations - Méiose Modification de l’information génétique - Mutations géniques, chromosomiques, génomiques Transmission des caractères - Lois de Mendel, 1, 2, 3 et gènes liés - Hérédité en X - Extensions lois de Mendel - Hérédité extra-chromosomique T G C A Transmission des caractères héréditaires Génétique Mendélienne Mendel J.G.")
24. Détail source à réviser : croisée « Biologie » DeBoeck Une démarche scientifique inédite : - Part de lignées pures - Contrôle les croisements puis - Compte les descendants et leurs caractères - Réalise un grand nombre de répétitions ! 1 caractère (Source: "croisée « Biologie » DeBoeck Une démarche scientifique inédite : - Part de lignées pures - Contrôle les croisements puis - Compte les descendants et leurs caractères - Réalise un grand nombre de répétitions ! 1 caractère → monohybridisme 2 caractères → dihybridisme 1. Mendel Résultats quantitatifs + répétabilité CF démarche scientifique semestre 1")
25. Détail source à réviser : génétique, base de l’hérédité, séquence de nucléotides (ADN) codante Allèle : Une des versions possibles d’un gène Locus : Emplacement du gène sur un chromosome (pl. des loci) Chez organisme diploïde, Allèle 1 Allèle 2 2 (Source: "génétique, base de l’hérédité, séquence de nucléotides (ADN) codante Allèle : Une des versions possibles d’un gène Locus : Emplacement du gène sur un chromosome (pl. des loci) Chez organisme diploïde, Allèle 1 Allèle 2 2 chromosomes homologues Gène (locus) A, 2 allèles : A et a [A] [A] [a]Phénotype 1. Transmission de caractères : définitions")
26. Détail source à réviser : : forme des pois 2 allèles : L lisse dominant l ridé récessif F2 L L l l LL Ll Ll l l γ γ 2eme Loi de MENDEL PHÉNOTYPES GÉNOTYPES [ LISSE ] [ RIDÉ ] L l l l 1 1 1 1 1/2 1/2 L lgamètes l P [ LISSE ] X [ RIDÉ ] L lgamètes (Source: ": forme des pois 2 allèles : L lisse dominant l ridé récessif F2 L L l l LL Ll Ll l l γ γ 2eme Loi de MENDEL PHÉNOTYPES GÉNOTYPES [ LISSE ] [ RIDÉ ] L l l l 1 1 1 1 1/2 1/2 L lgamètes l P [ LISSE ] X [ RIDÉ ] L lgamètes L L l l F1 [ LISSE ] L l X [ RIDÉ ] l l Interprétation génétique : 2eme loi de Mendel 1 gène pour le caractère : forme des pois 2")
27. Détail source à réviser : = constatation à propos de l’expression des gènes = constatation à propos de la transmission des gènes Phénomène responsable ségrégation = méiose Application Alice croise deux lignées pures de pois, l’une présentant des (Source: "= constatation à propos de l’expression des gènes = constatation à propos de la transmission des gènes Phénomène responsable ségrégation = méiose Application Alice croise deux lignées pures de pois, l’une présentant des fleurs violettes, l’autre des fleurs blanches. En F1, tous les descendants de ce croisement présentent des fleurs violettes. Quand")
28. Détail source à réviser : impliqués dans l’expression du caractère, et le nombre d’allèles différents ainsi que la relation entre les allèles (dominance, codominance...). Indiquer alors les génotypes des parents et des descendants correspondant a (Source: "impliqués dans l’expression du caractère, et le nombre d’allèles différents ainsi que la relation entre les allèles (dominance, codominance...). Indiquer alors les génotypes des parents et des descendants correspondant à votre proposition et aboutissant aux phénotypes observés. Déterminer alors les proportions attendues des différents génotypes et")
29. Détail source à réviser : l’hypothèse émise. Si non, on suppose que notre hypothèse est acceptable. Le test du χ2 n’est applicable que si les effectifs théoriques sont tous supérieurs ou égauxà 5. 4. Formulation de la conclusion. Méthodologie – (Source: "l’hypothèse émise. Si non, on suppose que notre hypothèse est acceptable. Le test du χ2 n’est applicable que si les effectifs théoriques sont tous supérieurs ou égauxà 5. 4. Formulation de la conclusion. Méthodologie – Tester une hypothèse avec le test du 2 Objectif : Comparer des effectifs observés et des effectifs théoriques : Sont-ils différents")
30. Détail source à réviser : critique alors H0 validée Sinon, H0 rejetée Conditions d’utilisation : ➢ Utiliser des effectifs, pas des pourcentages ou des proportions ➢ Tous les effectifs >= 5 ➢ Le résultat est valable pour un risque  donné (risque (Source: "critique alors H0 validée Sinon, H0 rejetée Conditions d’utilisation : ➢ Utiliser des effectifs, pas des pourcentages ou des proportions ➢ Tous les effectifs >= 5 ➢ Le résultat est valable pour un risque  donné (risque de se tromper). Méthodologie – Tester une hypothèse avec le test du 2 Phénotype (Classe) Effectifs observés Effectifs théoriques Calcul")
31. Détail source à réviser : – (Eff1+Eff2) Par exemple, si on a 3 catégories : D’où : DDL = Nombre de catégories - 1 DIHYBRIDISME 3eme Loi de MENDEL P F1 F2 [JAUNE, LISSE] X [VERT, RIDÉ] 100% [JAUNE, LISSE] [JAUNE,LISSE] [VERT,LISSE ] [JAUNE,RIDÉ] (Source: "– (Eff1+Eff2) Par exemple, si on a 3 catégories : D’où : DDL = Nombre de catégories - 1 DIHYBRIDISME 3eme Loi de MENDEL P F1 F2 [JAUNE, LISSE] X [VERT, RIDÉ] 100% [JAUNE, LISSE] [JAUNE,LISSE] [VERT,LISSE ] [JAUNE,RIDÉ] [VERT,RIDÉ] 9 : 3 : 3 : 1 Le principe de la ségrégation indépendante = Transmission de caractères en diplophase 3eme Loi de MENDEL J L j l")
32. Détail source à réviser : JJLl JJll j L j l J L J l j L j l JjLL JjLl JjLl Jjl l JjLL JjLl jjLL jjLl JjLl Jjll jjLl jjll γF1 γF1 Méiose d’un individu de F1 hétérozygote Cellule germinale de la F1 l l j j L L J J j l j l J L J L J jl L Duplication (Source: "JJLl JJll j L j l J L J l j L j l JjLL JjLl JjLl Jjl l JjLL JjLl jjLL jjLl JjLl Jjll jjLl jjll γF1 γF1 Méiose d’un individu de F1 hétérozygote Cellule germinale de la F1 l l j j L L J J j l j l J L J L J jl L Duplication des chromatides sœurs J J j j l l L L Méiose 1 Séparation des chromosomes homologues Méiose 2 Séparation des Chromatides sœurs LJ l j 2")
33. Détail source à réviser : j l gamètes J l j L j l P [ JAUNE, LISSE ] X [ VERT, RIDÉ ] J L J L j l j l [ VERT, RIDÉ ]X j l j l F1 [ JAUNE, LISSE ] J L j l 3eme loi de Mendel : cas de backcross BC JL J l 1/4 1/4 j L j l j l JjLl Jjll jjLl jjll 1/4 (Source: "j l gamètes J l j L j l P [ JAUNE, LISSE ] X [ VERT, RIDÉ ] J L J L j l j l [ VERT, RIDÉ ]X j l j l F1 [ JAUNE, LISSE ] J L j l 3eme loi de Mendel : cas de backcross BC JL J l 1/4 1/4 j L j l j l JjLl Jjll jjLl jjll 1/4 1/4 γF1 γ 3 Le principe de ségrégation indépendante des paires de chromosomes Les allèles de deux gènes différents situés sur 2")
34. Détail source à réviser : des caractères - Lois de Mendel, 1, 2, 3 et gènes liés - Hérédité en X - Extensions lois de Mendel - Hérédité extra-chromosomique T G C A 3 Le principe de ségrégation indépendante des paires de chromosomes Les allèles de (Source: "des caractères - Lois de Mendel, 1, 2, 3 et gènes liés - Hérédité en X - Extensions lois de Mendel - Hérédité extra-chromosomique T G C A 3 Le principe de ségrégation indépendante des paires de chromosomes Les allèles de deux gènes différents situés sur 2 chromosomes différents ségrégent indépendamment l’un de l’autre Principe de la 3eme loi de")
35. Détail source à réviser : gènes : + les gènes sont éloignés, + la fréquence est importante F crossing-over A-B = 10% d (A-B) = 10 centiMorgan Si fréquence de crossing over entre les gènes = 0,15 (15%) → les 2 gènes sont distants de 0,15 Morgan (1 (Source: "gènes : + les gènes sont éloignés, + la fréquence est importante F crossing-over A-B = 10% d (A-B) = 10 centiMorgan Si fréquence de crossing over entre les gènes = 0,15 (15%) → les 2 gènes sont distants de 0,15 Morgan (15 centiMorgan) Morgan : fréquence (x) = distance (Morgan) Gènes liés : deux gènes sur le même chromosome Formation des cellules haploïdes")
36. Détail source à réviser : entre A et B a b parentaux recombinés* gamètes a bA B A b a B P A B A B a b a b X X a b a b F1 A B a b Gènes liés Cas où les gènes sont liés sur le même chromosome a b BC AB ab Ab aB ab A B a b a b a b A b a b a B a b So (Source: "entre A et B a b parentaux recombinés* gamètes a bA B A b a B P A B A B a b a b X X a b a b F1 A B a b Gènes liés Cas où les gènes sont liés sur le même chromosome a b BC AB ab Ab aB ab A B a b a b a b A b a b a B a b Soit la fréquence de recombinaison = p Fréquence d’apparition des gamètes 1-p p p/2p/2(1-p) /2 (1-p) /2 1 Effectifs observés 410 410 90")
37. Détail source à réviser : un corps clair 9 individus ayant des ailes longues et un corps noir Proposer une hypothèse pour expliquer le déterminisme de la couleur du corps et de la taille des ailes. Est-ce que les gènes sont indépendants ? Si non, (Source: "un corps clair 9 individus ayant des ailes longues et un corps noir Proposer une hypothèse pour expliquer le déterminisme de la couleur du corps et de la taille des ailes. Est-ce que les gènes sont indépendants ? Si non, à quelle distance sont-ils ? Gènes liés → Carte génétique Carte génétique : carte du génome (ou d’un chromosome) déterminant l’ordre et la")
38. Détail source à réviser : 2, 3 et gènes liés - Hérédité en X - Extensions lois de Mendel - Hérédité extra-chromosomique T G C A Transmission des caractères déterminés par les gènes portés sur le chromosome X ? Hérédité en X ✓Ex Thomas Morgan : mu (Source: "2, 3 et gènes liés - Hérédité en X - Extensions lois de Mendel - Hérédité extra-chromosomique T G C A Transmission des caractères déterminés par les gènes portés sur le chromosome X ? Hérédité en X ✓Ex Thomas Morgan : mutation couleur de l’ œil chez drosophile. 1 gène sur le chromosome X, diallélique : w+ : sauvage → [œil rouge] w : mutant récessif → [œil")
39. Détail source à réviser : et 50% [blanc] w+ w F1 et w+ Y [rouge] 100%et Phénotypes différents selon mâle ou femelle en F2 Croisement réciproque Hérédité en X Si - On obtient dans la descendance (F1 ou F2) des phénotypes en proportions différentes (Source: "et 50% [blanc] w+ w F1 et w+ Y [rouge] 100%et Phénotypes différents selon mâle ou femelle en F2 Croisement réciproque Hérédité en X Si - On obtient dans la descendance (F1 ou F2) des phénotypes en proportions différentes entre les mâles et les femelles Et que Hérédité en X - les résultats de croisements réciproques sont différents → cas de caractère")
40. Détail source à réviser : générations - Méiose Modification de l’information génétique - Mutations géniques, chromosomiques, génomiques Transmission des caractères - Lois de Mendel, 1, 2, 3 et gènes liés - Hérédité en X - Extensions lois de Mende (Source: "générations - Méiose Modification de l’information génétique - Mutations géniques, chromosomiques, génomiques Transmission des caractères - Lois de Mendel, 1, 2, 3 et gènes liés - Hérédité en X - Extensions lois de Mendel - Hérédité extra-chromosomique T G C A 1) La dominance 2) La codominance allèle a1 dominant, a2 récessif → [a1 a2] = [a1 a1] ≠ [a2 a2] a1")
41. Détail source à réviser : en F2? Genequizzzz 1/4 [rouge] 1/2 [rose] 1/4 [blanc] 3) La pléiotropie 1 même gène gouverne plusieurs caractères ✓Exemples : Chat : Pelage blanc / surdité → Effets particuliers des gènes sur le phénotype Drosophile : œi (Source: "en F2? Genequizzzz 1/4 [rouge] 1/2 [rose] 1/4 [blanc] 3) La pléiotropie 1 même gène gouverne plusieurs caractères ✓Exemples : Chat : Pelage blanc / surdité → Effets particuliers des gènes sur le phénotype Drosophile : œil white / spermathèque et parade sexuelle anormales Caféier Bourbon Pointu : mutation Laurina affecte le port de l’arbre, la forme")
42. Détail source à réviser : des gènes sur le phénotype c+ / c : [ailes curly (enroulées)] c / c : [létal (individus non viables)] Un croisement entre un mâle et une femelle ‘curly’ est réalisé Qu’obtient-on en F1 ? Genequizzzz gamètes c+ c c+ c+ // (Source: "des gènes sur le phénotype c+ / c : [ailes curly (enroulées)] c / c : [létal (individus non viables)] Un croisement entre un mâle et une femelle ‘curly’ est réalisé Qu’obtient-on en F1 ? Genequizzzz gamètes c+ c c+ c+ // c+ [normal] c+ // c [curly] c c+ // c [curly] c // c [létal ] Un croisement entre un mâle et une femelle ‘curly’ est réalisé")
43. Détail source à réviser : elles et la F2 obtenue présente deux classes : 30 agoutis, et 54 jaunes. Des croisements entre ces F2 jaunes donnent 2 classes : agoutis et jaunes. Quel est le déterminisme génétique de ces couleurs de pelage ? Utilisez (Source: "elles et la F2 obtenue présente deux classes : 30 agoutis, et 54 jaunes. Des croisements entre ces F2 jaunes donnent 2 classes : agoutis et jaunes. Quel est le déterminisme génétique de ces couleurs de pelage ? Utilisez le test du Chi2 pour confirmer vos hypothèses. plusieurs gènes gouvernent 1 même caractère ✓ex : chaîne de réactions chimiques →")
44. Détail source à réviser : MENDELIENNE 1. Panachure des feuilles (chloroplastes → transmis par les ovules et pollen) Le maïs est monoïque= Fleurs mâle et femelle sur le même pied Chez certains maïs: la fleur mâle non viable Les pieds sont strictem (Source: "MENDELIENNE 1. Panachure des feuilles (chloroplastes → transmis par les ovules et pollen) Le maïs est monoïque= Fleurs mâle et femelle sur le même pied Chez certains maïs: la fleur mâle non viable Les pieds sont strictement femelles = stérilité mâle Fleur mâle Fleurs femelles 2. Stérilité mâle cytoplasmique chez le maïs ? OK OK 2. Stérilité mâle")
45. Détail source à réviser : male- fertile X OK OK OK F2 : 100 % Stérilité 2. Stérilité mâle cytoplasmique chez le maïs ? OK OK OK X OK F2 : 100 % Stérilité X OK OK OK F3 : 100 % Stérilité F4 : 100 % Stérilité ……. Hérédité strictement maternelle : - (Source: "male- fertile X OK OK OK F2 : 100 % Stérilité 2. Stérilité mâle cytoplasmique chez le maïs ? OK OK OK X OK F2 : 100 % Stérilité X OK OK OK F3 : 100 % Stérilité F4 : 100 % Stérilité ……. Hérédité strictement maternelle : - Seuls les ovules transmettent des chloroplastes - Stérilité déterminée par un gène de l’ADN chloroplastique 1950-1960 Boris EPHRUSSI 2")
46. Détail source à réviser : • Science relativement nouvelle (150-200 ans) 1865 Mendel décrit des « facteurs » 1869 premier ADN isolé 1928 ADN base de l’hérédité 2003 Fin séquençage du génome humain 1968 Déchiffrage du code génétique • Médecine  ba (Source: "• Science relativement nouvelle (150-200 ans) 1865 Mendel décrit des « facteurs » 1869 premier ADN isolé 1928 ADN base de l’hérédité 2003 Fin séquençage du génome humain 1968 Déchiffrage du code génétique • Médecine  bases génétiques des maladies héréditaires  détection et traitement (1985 PCR)  modification des génomes, thérapies géniques … Introducti...")
47. Détail source à réviser : duction - Applications • Génétique et agriculture moderne  sélection  lignées hybrides « amélioration » des animaux  OGM Introduction - Applications • Génétique et société  projet étude du génome humain  éthique ? (Source: "duction - Applications • Génétique et agriculture moderne  sélection  lignées hybrides « amélioration » des animaux  OGM Introduction - Applications • Génétique et société  projet étude du génome humain  éthique ? • Médecine légale  empreintes génétiques Plan")
48. Détail source à réviser : 1. Les chromosomes s’individualisent, se condensent (les chromatides sœurs sont bien visibles) 3 Les mécanismes cellulaires de la méiose 2n 3 Les mécanismes cellulaires de la méiose MEIOSE I : PROPHASE I 1 (Source: "1. Les chromosomes s’individualisent, se condensent (les chromatides sœurs sont bien visibles) 3 Les mécanismes cellulaires de la méiose 2n 3 Les mécanismes cellulaires de la méiose MEIOSE I : PROPHASE I 1")
49. Détail source à réviser : I) « Ségrégation indépendante » « la loterie des chromosomes » 4 La méiose : importance génétique Le Brassage génétique (Source: "I) « Ségrégation indépendante » « la loterie des chromosomes » 4 La méiose : importance génétique Le Brassage génétique")
50. Détail source à réviser : 388 608 combinaisons possibles, sans tenir compte du crossing over ! Intrachromosomique : « Crossing-over » ou « Enjambement » = recombinaison génétique entre chromosomes homologues lors des chiasmas (Prophase I) → Augme (Source: "388 608 combinaisons possibles, sans tenir compte du crossing over ! Intrachromosomique : « Crossing-over » ou « Enjambement » = recombinaison génétique entre chromosomes homologues lors des chiasmas (Prophase I) → Augmente encore la variabilité génétique des gamètes")
51. Détail source à réviser : Les mutations géniques : substitution Origines : spontanées ou induites par agents chimiques Rappel : le code génétique Codon = ARNm Acide aminé Depuis 1981, la totalité des molécules d’insuline utilisées pour lutter con (Source: "Les mutations géniques : substitution Origines : spontanées ou induites par agents chimiques Rappel : le code génétique Codon = ARNm Acide aminé Depuis 1981, la totalité des molécules d’insuline utilisées pour lutter contre la diabète sont produites GENEQUIZZZ A. Par des bactéries B. Par des Organismes Génétiquement Modifiés C. Par synthèse chimique en la...")
52. Détail source à réviser : Les mutations géniques : substitution 1. si touche un codon dégénéré : AA identique → pas de conséquence / mutation silencieuse exemple : GGC → GGU (gly → gly) 3. si devient codon stop → chaine polypeptidique interrompue (Source: "Les mutations géniques : substitution 1. si touche un codon dégénéré : AA identique → pas de conséquence / mutation silencieuse exemple : GGC → GGU (gly → gly) 3. si devient codon stop → chaine polypeptidique interrompue / mutation non sens exemple : UCA → UGA (ser → stop) 2. si codon non dégénéré: AA différent → chaine polypeptidique modifiée / mutation...")
53. Détail source à réviser : t cellulaire ou réparation restitution de l’état antérieur ou MUTATION Production lésions « cassures » sur molécule ADN Les agents mutagènes PHYSIQUES Les agents mutagènes PHYSIQUES : les UV → SUBSTITUTION ! Transmises d (Source: "t cellulaire ou réparation restitution de l’état antérieur ou MUTATION Production lésions « cassures » sur molécule ADN Les agents mutagènes PHYSIQUES Les agents mutagènes PHYSIQUES : les UV → SUBSTITUTION ! Transmises de réplication en réplication A la prochain")
54. Détail source à réviser : u crossing over) - induites (substances chimiques ou physiques, radiations ionisantes) • Une mutation s’accomplit en 2 temps 1/ Rupture de continuité dans les chromosomes = cassure 2/ pas de réparation : perte de fragmen (Source: "u crossing over) - induites (substances chimiques ou physiques, radiations ionisantes) • Une mutation s’accomplit en 2 temps 1/ Rupture de continuité dans les chromosomes = cassure 2/ pas de réparation : perte de fragment chromosomique ou réparation imparfaite 2. Les mutations chromosomiques Les différents types de chromosomes métaphasiques Métacentrique...")
55. Détail source à réviser : 2. Les mutations chromosomiques - Duplication Duplication : doublement d’un fragment d’ADN 2 (Source: "2. Les mutations chromosomiques - Duplication Duplication : doublement d’un fragment d’ADN 2")
56. Détail source à réviser : → Technique de biologie moléculaire → Permet de mettre en évidence le morceau d’ADN « cible » par fixation de la sonde marquée sur cet ADN 2. Les mutations chromosomiques : mise en évidence Exemple de Délétion : Syndrome (Source: "→ Technique de biologie moléculaire → Permet de mettre en évidence le morceau d’ADN « cible » par fixation de la sonde marquée sur cet ADN 2. Les mutations chromosomiques : mise en évidence Exemple de Délétion : Syndrome de Williams chez l’Homme 2. Les mutations chromosomiques : mise en évidence A suivre = la puissance des duplications ! • A l’origine de...")
57. Détail source à réviser : 1. Mendel - Déjà étudié, hybrides possibles entre différentes variétés - Autofécondation naturelle → nombreuses lignées pures (32) - Plantes petites, faciles à cultiver, cycle court, nombreux descendants, peu couteux Se (Source: "1. Mendel - Déjà étudié, hybrides possibles entre différentes variétés - Autofécondation naturelle → nombreuses lignées pures (32) - Plantes petites, faciles à cultiver, cycle court, nombreux descendants, peu couteux Se recentre sur des lignées différant pour 7 caractères 1")
58. Détail source à réviser : 1. Transmission de caractères : définitions Gène : Unité d’information génétique, base de l’hérédité, séquence de nucléotides (ADN) codante Allèle : Une des versions possibles d’un gène Locus : Emplacement du gène sur un (Source: "1. Transmission de caractères : définitions Gène : Unité d’information génétique, base de l’hérédité, séquence de nucléotides (ADN) codante Allèle : Une des versions possibles d’un gène Locus : Emplacement du gène sur un chromosome (pl")
59. Détail source à réviser : 2. É laboration d’une hypothèse : Proposer le nombre minimum de gènes pouvant ê tre impliqués dans l’expression du caractère, et le nombre d’allèles différents ainsi que la relation entre les allèles (dominance, codomi (Source: "2. É laboration d’une hypothèse : Proposer le nombre minimum de gènes pouvant ê tre impliqués dans l’expression du caractère, et le nombre d’allèles différents ainsi que la relation entre les allèles (dominance, codominance")
60. Détail source à réviser : 3. Confrontation des ré sultats observé s et des ré sultats attendus à l’aide du test statistique du χ2 (chi-2) (Source: "3. Confrontation des ré sultats observé s et des ré sultats attendus à l’aide du test statistique du χ2 (chi-2)")
61. Détail source à réviser : 1) Ecart = Le Degré de liberté (DDL) Degré de liberté : nombre de variables qui peuvent être « choisies librement » c’est-à-dire indépendantes Catégorie Effectif 1 10 2 5 3 5 Effectif TOTAL 20 Variable fixée Variables « (Source: "1) Ecart = Le Degré de liberté (DDL) Degré de liberté : nombre de variables qui peuvent être « choisies librement » c’est-à-dire indépendantes Catégorie Effectif 1 10 2 5 3 5 Effectif TOTAL 20 Variable fixée Variables « libres » Variable « contrainte » car = EffTOT – (Eff1+Eff2) Par exemple, si on a 3 catégories : D’où : DDL = Nombre de catégories - 1 DI...")
62. Détail source à réviser : 3eme loi de Mendel = constatation à propos de la transmission des gènes Phénomène responsable = séparation des 2 paires de chromosomes à la méiose (Anaphase 1) OUI mais si les gènes sont sur le même chromosome ? Comment (Source: "3eme loi de Mendel = constatation à propos de la transmission des gènes Phénomène responsable = séparation des 2 paires de chromosomes à la méiose (Anaphase 1) OUI mais si les gènes sont sur le même chromosome ? Comment cela se passe ? Plan de cours Transmission du matériel génét")
63. Détail source à réviser : B) A B Les 2 gènes sont sur le même chromosome Cas simple : le backcross (test cross) * La fréquence d’apparition dépend de la fréquence des crossing-over entre A et B a b parentaux recombinés* gamètes a bA B A b a B P A (Source: "B) A B Les 2 gènes sont sur le même chromosome Cas simple : le backcross (test cross) * La fréquence d’apparition dépend de la fréquence des crossing-over entre A et B a b parentaux recombinés* gamètes a bA B A b a B P A B A B a b a b X X a b a b F1 A B a b Gènes liés Cas où les gènes sont liés sur le même chromosome a b BC AB ab Ab aB ab A B a b a b a b...")
64. Détail source à réviser : A b a b a B a b Soit la fréquence de recombinaison = p Fréquence d’apparition des gamètes 1-p p p/2p/2(1-p) /2 (1-p) /2 1 Effectifs observés 410 410 90 90 total =1000 individus Quelle est la distance entre A et B ? Fréqu (Source: "A b a b a B a b Soit la fréquence de recombinaison = p Fréquence d’apparition des gamètes 1-p p p/2p/2(1-p) /2 (1-p) /2 1 Effectifs observés 410 410 90 90 total =1000 individus Quelle est la distance entre A et B ? Fréquence d’apparition des individus BC AB ab aB Ab ab AB a b a b")
65. Détail source à réviser : Est-ce que les gènes sont indépendants ? Si non, à quelle distance sont-ils ? Gènes liés → Carte génétique Carte génétique : carte du génome (ou d’un chromosome) déterminant l’ordre et la distance entre chaque loci (cent (Source: "Est-ce que les gènes sont indépendants ? Si non, à quelle distance sont-ils ? Gènes liés → Carte génétique Carte génétique : carte du génome (ou d’un chromosome) déterminant l’ordre et la distance entre chaque loci (centimorgans) Exemple drosophile 2n = 2x = 8 18,5 cM Gènes liés")
66. Détail source à réviser : Mirabilis jalappa Hétérozygote (W w) = [fleurs roses] → Interactions entre allèles au même gène Homozygote (WW) = [fleurs rouges] Homozygote (w w) = [fleurs blanches] Un croisement entre deux individus de couleur rose es (Source: "Mirabilis jalappa Hétérozygote (W w) = [fleurs roses] → Interactions entre allèles au même gène Homozygote (WW) = [fleurs rouges] Homozygote (w w) = [fleurs blanches] Un croisement entre deux individus de couleur rose est réalisé Qu’obtient-on en F2? Genequizzzz gamètes W w W W // W [rouge] W // w [rose] w W // w [rose] w // w Un croisement entre deux ind...")
67. Détail source à réviser : 4) Les « gènes » létaux Allèle mutant à l’état homozygote → MORT ✓ex : gène Curly Drosophile c+ / c+ : [normal] Un gène létal est pléïotrope = il commande 2 caractères = (viabilité / létalité) et (ailes normales / enroul (Source: "4) Les « gènes » létaux Allèle mutant à l’état homozygote → MORT ✓ex : gène Curly Drosophile c+ / c+ : [normal] Un gène létal est pléïotrope = il commande 2 caractères = (viabilité / létalité) et (ailes normales / enroulées) L’allèle c est RECESSIF pour le caractère létalité est DOMINANT pour le caractère ailes enroulées 1 gène létal peut être détecté d’a...")
68. Détail source à réviser : Panachure des feuilles ✓Expérience de Correns chez Mirabilis jalapa Croisements réciproques HEREDITE STRICTEMENT MATERNELLE (chloroplastes → transmis par les ovules uniquement) 1. Panachure des feuilles ✓Exp de Baur chez (Source: "Panachure des feuilles ✓Expérience de Correns chez Mirabilis jalapa Croisements réciproques HEREDITE STRICTEMENT MATERNELLE (chloroplastes → transmis par les ovules uniquement) 1. Panachure des feuilles ✓Exp de Baur chez PELARGONIUM ZONALE Croisements réciproques HEREDITE BI-PARENTALE NON MENDELIENNE 1. Panachure des feuilles (chloroplastes → transmis par...")
69. Détail source à réviser : ABLE DE TRANSMETTRE LE PHÉNOTYPE ‘PETITE’ X zygote sporulation petite neutre sauvage toutes sauvages X zygote sporulation petite suppressive sauvage toutes petites sur milieu riche (glucose) souches mutantes ‘petites’ co (Source: "ABLE DE TRANSMETTRE LE PHÉNOTYPE ‘PETITE’ X zygote sporulation petite neutre sauvage toutes sauvages X zygote sporulation petite suppressive sauvage toutes petites sur milieu riche (glucose) souches mutantes ‘petites’ colonies souches sauvages grandes colonies 3. Déficience métabolique chez la levure Analyse moléculaire 1970-1980 ‘PETITE’ NEUTRE ‘PETITE’...")
70. Détail source à réviser : 3. Déficience métabolique chez la levure Analyse moléculaire 1970-1980 ‘PETITE’ NEUTRE ‘PETITE’ SUPPRESSIVE aucun ADN mitochondrial ADN mt muté (délétion) 3 (Source: "3. Déficience métabolique chez la levure Analyse moléculaire 1970-1980 ‘PETITE’ NEUTRE ‘PETITE’ SUPPRESSIVE aucun ADN mitochondrial ADN mt muté (délétion) 3")
71. Détail source à réviser : 1865 Mendel décrit des « facteurs » 1869 premier ADN isolé 1928 ADN base de l’hérédité 2003 Fin séquençage du génome humain 1968 Déchiffrage du code génétique (Source: "1865 Mendel décrit des « facteurs » 1869 premier ADN isolé 1928 ADN base de l’hérédité 2003 Fin séquençage du génome humain 1968 Déchiffrage du code génétique")
72. Détail source à réviser : iations (mutations). • Science relativement nouvelle (150-200 ans) 1865 Mendel décrit des « facteurs » 1869 premier ADN isolé 1928 ADN base de l’hérédité 2003 Fin séquençage du génome humain 1968 Déchiffrage du code géné (Source: "iations (mutations). • Science relativement nouvelle (150-200 ans) 1865 Mendel décrit des « facteurs » 1869 premier ADN isolé 1928 ADN base de l’hérédité 2003 Fin séquençage du génome humain 1968 Déchiffrage du code génétique • Médecine  bases génétiques des ma")
73. Détail source à réviser : 1970-1980 ‘PETITE’ NEUTRE ‘PETITE’ SUPPRESSIVE aucun ADN mitochondrial ADN mt muté (délétion) 3 (Source: "1970-1980 ‘PETITE’ NEUTRE ‘PETITE’ SUPPRESSIVE aucun ADN mitochondrial ADN mt muté (délétion) 3")
74. Détail source à réviser : 1950-1960 Boris EPHRUSSI 2 classes de mutants ‘petite’ ‘PETITE’ NEUTRE INCAPABLE DE TRANSMETTRE LE PHÉNOTYPE ‘PETITE’ ‘PETITE’ SUPPRESSIVE CAPABLE DE TRANSMETTRE LE PHÉNOTYPE ‘PETITE’ X zygote sporulation petite neutre s (Source: "1950-1960 Boris EPHRUSSI 2 classes de mutants ‘petite’ ‘PETITE’ NEUTRE INCAPABLE DE TRANSMETTRE LE PHÉNOTYPE ‘PETITE’ ‘PETITE’ SUPPRESSIVE CAPABLE DE TRANSMETTRE LE PHÉNOTYPE ‘PETITE’ X zygote sporulation petite neutre sauvage toutes sauvages X zygote sporulation petite suppressive sauvage toutes petites sur")
75. Détail source à réviser : 1. Les mutations géniques : substitution Origines : spontanées ou induites par agents chimiques Rappel : le code génétique Codon = ARNm Acide aminé Depuis 1981, la totalité des molécules d’insuline utilisées pour lutter (Source: "1. Les mutations géniques : substitution Origines : spontanées ou induites par agents chimiques Rappel : le code génétique Codon = ARNm Acide aminé Depuis 1981, la totalité des molécules d’insuline utilisées pour lutter contre la diabète sont produites GENEQUIZZZ A")
76. Détail source à réviser : 1) La dominance 2) La codominance allèle a1 dominant, a2 récessif → [a1 a2] = [a1 a1] ≠ [a2 a2] a1 et a2 s’expriment → [a1a2] 3iéme phénotype, différent de [a1a1] et [a2a2] ✓Ex : Mirabilis jalappa Hétérozygote (W w) = [f (Source: "1) La dominance 2) La codominance allèle a1 dominant, a2 récessif → [a1 a2] = [a1 a1] ≠ [a2 a2] a1 et a2 s’expriment → [a1a2] 3iéme phénotype, différent de [a1a1] et [a2a2] ✓Ex : Mirabilis jalappa Hétérozygote (W w) = [fleurs roses] → Interactions entre allèles au même gène Homozygote (WW) = [fleurs rouges] Homozygote (w w) = [fleurs blanches] Un croiseme...")
77. Détail source à réviser : 3) La pléiotropie 1 même gène gouverne plusieurs caractères ✓Exemples : Chat : Pelage blanc / surdité → Effets particuliers des gènes sur le phénotype Drosophile : œil white / spermathèque et parade sexuelle anormales Ca (Source: "3) La pléiotropie 1 même gène gouverne plusieurs caractères ✓Exemples : Chat : Pelage blanc / surdité → Effets particuliers des gènes sur le phénotype Drosophile : œil white / spermathèque et parade sexuelle anormales Caféier Bourbon Pointu : mutation Laurina affecte le port de l’arbre, la forme des graines, une teneur moindre en caféine")
78. Détail source à réviser : 5) L’épistasie couleur du pelage chez la souris gène de couleur N dom => pelage noir [NN] = [N n] n réc => pelage marron [n n] gène de synthèse P dom => autorise synthèse pigment [P P] = [P p] p rec => bloque synthèse [p _(Source: "5) L’épistasie couleur du pelage chez la souris gène de couleur N dom => pelage noir [NN] = [N n] n réc => pelage marron [n n] gène de synthèse P dom => autorise synthèse pigment [P P] = [P p] p rec => bloque synthèse [pp] (P _ ; N ) OK OK = [Noir] (P _ ; n n) OK X = [Marron] (p p ; ) X")
79. Détail source à réviser : 1985 PCR)  modification des génomes, thérapies géniques … Introduction - Applications (Source: "1985 PCR)  modification des génomes, thérapies géniques … Introduction - Applications")
80. Détail source à réviser : Les chromosomes s’individualisent, se condensent (les chromatides sœurs sont bien visibles) 3 Les mécanismes cellulaires de la méiose 2n 3 Les mécanismes cellulaires de la méiose MEIOSE I : PROPHASE I 1. Les chromosomes (Source: "Les chromosomes s’individualisent, se condensent (les chromatides sœurs sont bien visibles) 3 Les mécanismes cellulaires de la méiose 2n 3 Les mécanismes cellulaires de la méiose MEIOSE I : PROPHASE I 1. Les chromosomes s’individualisent, se condensent 2. Appariement des chromosomes homologues (synapsis → formation de bivalents ou tétrades) Le complexe sy...")
81. Détail source à réviser : hromosomes homologues et favorise les CO 3 Les mécanismes cellulaires de la méiose MEIOSE I : PROPHASE I 1. Les chromosomes s’individualisent, se condensent 2. Appariement des chromosomes homologues 3. Formation de chias (Source: "hromosomes homologues et favorise les CO 3 Les mécanismes cellulaires de la méiose MEIOSE I : PROPHASE I 1. Les chromosomes s’individualisent, se condensent 2. Appariement des chromosomes homologues 3. Formation de chiasmas (crossing over) Brassage intrachromosomique MEIOSE I : METAPHASE I Les chromosomes homologues se placent de part et d’autre du plan é...")
82. Détail source à réviser : aire : 2 pt de cassure Terminale : 1 pt de cassure Délétion : perte d’un fragment d’ADN A la méiose, chez les hétérozygotes pour la délétion, se forme une structure caractéristique = une boucle de délétion hétérozygote à (Source: "aire : 2 pt de cassure Terminale : 1 pt de cassure Délétion : perte d’un fragment d’ADN A la méiose, chez les hétérozygotes pour la délétion, se forme une structure caractéristique = une boucle de délétion hétérozygote à la méiose chrom X normal délétion 6F-7C 2. Les mutations chromosomiques - Délétion Ex : mutation BAR chez la drosophile duplication régi...")
83. Détail source à réviser : Les mutations chromosomiques - Inversion Inversion : rotation à 180°d’un fragment d’ADN A la méiose, chez un hétérozygote pour l’inversion, se forme une structure caractéristique = une boucle d’inversion 2. Les mutations (Source: "Les mutations chromosomiques - Inversion Inversion : rotation à 180°d’un fragment d’ADN A la méiose, chez un hétérozygote pour l’inversion, se forme une structure caractéristique = une boucle d’inversion 2. Les mutations chromosomiques - Inversion translocation réciproque Translocation = échange entre segments de chromosomes non homologues 2. Les mutation...")
84. Détail source à réviser : osage ≠ des gènes (niveau de transcription divisé ou multiplié) → phénotype modifié ex : mutation wm white moucheté - Si le point de cassure se situe dans un gène : → phénotype mutant / conséquence +/- grave • Inversions (Source: "osage ≠ des gènes (niveau de transcription divisé ou multiplié) → phénotype modifié ex : mutation wm white moucheté - Si le point de cassure se situe dans un gène : → phénotype mutant / conséquence +/- grave • Inversions, translocations : déplacement des gènes 2. Les mutations chromosomiques : effets phénotypiques - Changement d’environnement chromosomiqu...")
85. Détail source à réviser : 2. Les mutations chromosomiques : effets phénotypiques - Changement d’environnement chromosomique = Effet de position 2 (Source: "2. Les mutations chromosomiques : effets phénotypiques - Changement d’environnement chromosomique = Effet de position 2")
86. Détail source à réviser : 2. Les mutations chromosomiques : mise en évidence Exemple de Délétion : Syndrome de Williams chez l’Homme 2 (Source: "2. Les mutations chromosomiques : mise en évidence Exemple de Délétion : Syndrome de Williams chez l’Homme 2")
87. Détail source à réviser : 0 (1 seul chromosome sexuel ) → syndrome de Turner • Trisomie : 1 chromosome supplémentaire dans une paire normalement diploïde • Monosomie : 1 chromosome manquant dans une paire normalement diploïde Ex : Chez l’homme tr (Source: "0 (1 seul chromosome sexuel ) → syndrome de Turner • Trisomie : 1 chromosome supplémentaire dans une paire normalement diploïde • Monosomie : 1 chromosome manquant dans une paire normalement diploïde Ex : Chez l’homme trisomie 21 47, XX + 21 (syndrome de Down) 3. Les mutations génomiques : Aneuploïdie et chromo 13-18 (8 et 9) je te rejoins en salle bio Le...")
88. Détail source à réviser : 1) Poser l’hypothèse H0 (hypothèse nulle) : les effectifs sont comparables (=) H1 (hypothèse alternative) : les effectifs sont différents () 2) Calculer du 2 observé → Remplir le tableau de contingence avec des effecti (Source: "1) Poser l’hypothèse H0 (hypothèse nulle) : les effectifs sont comparables (=) H1 (hypothèse alternative) : les effectifs sont différents () 2) Calculer du 2 observé → Remplir le tableau de contingence avec des effectifs 3) Déterminer le degrés de liberté → DDL = Nombre de classes / de phénotypes - 1 4) Déterminer le 2 critique → Consulter la table du...")
89. Détail source à réviser : 1. Panachure des feuilles (chloroplastes → transmis par les ovules et pollen) Le maïs est monoïque= Fleurs mâle et femelle sur le même pied Chez certains maïs: la fleur mâle non viable Les pieds sont strictement femelles (Source: "1. Panachure des feuilles (chloroplastes → transmis par les ovules et pollen) Le maïs est monoïque= Fleurs mâle et femelle sur le même pied Chez certains maïs: la fleur mâle non viable Les pieds sont strictement femelles = stérilité mâle Fleur mâle Fleurs femelles 2")
90. Détail source à réviser : C. 462 2n gamètes différents n = nb de chromosomes de base Cela représente 8 388 608 combinaisons possibles, sans tenir compte du crossing over (Source: "C. 462 2n gamètes différents n = nb de chromosomes de base Cela représente 8 388 608 combinaisons possibles, sans tenir compte du crossing over")
91. Détail source à réviser : 3. si devient codon stop → chaine polypeptidique interrompue / mutation non sens exemple : UCA → UGA (ser → stop) 2 (Source: "3. si devient codon stop → chaine polypeptidique interrompue / mutation non sens exemple : UCA → UGA (ser → stop) 2")
92. Détail source à réviser : 1. Les mutations géniques : insertion / délétion Origines : spontanées ou induites par agents chimiques ou physiques Conséquences : cf (Source: "1. Les mutations géniques : insertion / délétion Origines : spontanées ou induites par agents chimiques ou physiques Conséquences : cf")
93. Détail source à réviser : 2. Les mutations chromosomiques Les différents types de chromosomes métaphasiques Métacentrique p=q Submétacentrique p<q Télocentrique p=0 2 (Source: "2. Les mutations chromosomiques Les différents types de chromosomes métaphasiques Métacentrique p=q Submétacentrique p<q Télocentrique p=0 2")
94. Détail source à réviser : 2. Les mutations chromosomiques * au programme de L1 Ex : syndrome du cri du chat (délétion 5p15 (Source: "2. Les mutations chromosomiques * au programme de L1 Ex : syndrome du cri du chat (délétion 5p15")
95. Détail source à réviser : 2. Les mutations chromosomiques - Inversion translocation réciproque Translocation = échange entre segments de chromosomes non homologues 2 (Source: "2. Les mutations chromosomiques - Inversion translocation réciproque Translocation = échange entre segments de chromosomes non homologues 2")
96. Détail source à réviser : Stérilité mâle cytoplasmique chez le maïs ? OK OK 2. Stérilité mâle cytoplasmique chez le maïs ? OK OK OK X OK F1 : 100 % Stérilité ✓Exp de Marcus Rhoades (1930) chez le maïs hypothèse : 1 allèle nucléaire dominant Stéri (Source: "Stérilité mâle cytoplasmique chez le maïs ? OK OK 2. Stérilité mâle cytoplasmique chez le maïs ? OK OK OK X OK F1 : 100 % Stérilité ✓Exp de Marcus Rhoades (1930) chez le maïs hypothèse : 1 allèle nucléaire dominant Stérilité mâle S S s s S s s s S s s s X X 1/2 1/2 Stérilité mâle")

📅 Repères chronologiques

Date	Événement
1000	Début de la compréhension de la génétique
1865	Publication des lois de Mendel
1869	Découverte des chromosomes
1930	Études sur la cytogénétique
1950	Découverte de la structure de l'ADN par Watson et Crick

📊 Tableaux de Synthèse

Comparaison des mutations géniques et chromosomiques

Type de mutation	Origine	Conséquences
Mutation génique	Spontanée ou induite	Changement dans la séquence d'ADN, peut affecter un seul gène
Mutation chromosomique	Erreur lors de la division cellulaire	Modification de la structure ou du nombre de chromosomes

⚠️ Pièges & Confusions Fréquentes

1. Confusion entre crossing-over et recombinaison génétique
2. Mélanger mutation ponctuelle et mutation chromosomique
3. Confondre hérédité autosomique et liée au sexe
4. Sous-estimer l'impact des mutations létales
5. Confusion entre épistasie et interaction génique

✅ Checklist Examen

1. Revoir la ségrégation indépendante lors de la méiose
2. Comprendre le mécanisme du crossing-over et ses effets
3. Différencier mutation génique, chromosomique et génomique
4. Maîtriser la transmission des caractères liés au sexe
5. Utiliser le test du χ² pour valider des hypothèses
6. Étudier la transmission des gènes liés et la fréquence de recombinaison
7. Analyser les effets des gènes létaux et la pléiotropie
8. Comprendre l'épistasie et l'interaction génique
9. Connaître la génétique mitochondriale et chloroplastique
10. Savoir la méthodologie expérimentale de Mendel
11. Définir les concepts de gène, allèle, locus, génotype, phénotype