Introduction à la Génétique Humaine

1. 📌 L'essentiel

• L'humain possède 46 chromosomes (23 paires) dans chaque cellule somatique.
• L'ADN est une double hélice composée de nucléotides (sucre, base azotée, phosphate).
• Unène est une séquence spécifique d'ADN codant pour une protéine.
• Allèles : différentes versions d’un même gène, peuvent être dominant ou récessif.
• La mutation est une modification de la séquence nucléotidique pouvant entraîner un changement phénotypique.
• La transmission autosomique récessive nécessite allèles récessifs pour la maladie.
• La synthèse de l'ADN implique transcription (ARNm) puis traduction (protéine).
• La relation génotype/phénotype dépend de l’expression des gènes.
• La prévalence d’une maladie peut être évaluée par le risque relatif.
• La thérapie génique vise à modifier le génotype pour traiter ou prévenir des maladies.