Pathologies neuromusculaires et transmission

1. 📌 L'essentiel

• L’unité motrice comprend un motoneurone, son axone, la jonction neuusculaire, et le muscle.
• La transmission neuromusculaire repose sur la libération d’acétylcholine à la plaque motrice.
• Pathologies principales : neuropathies, myopath, syndromes canalaires, maladies auto-immunes.
• La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) est une neuropathie génétique autosomique dominante débutant dans la jeunesse.
• Le syndrome de Guillain-Barré est une neuropathie aiguë, évoluant par phases ascendantes.
• La myasthénie se caractérise par une faiblesse fluctuante, ptosis, diplopie, avec anticorps anti-récepteur à l’acétylcholine.
• La dystrophie de Duchenne est une myopathie progressive liée à l’absence de dystrophine, débutant vers 3-5 ans.
• La dystrophie de Becker est une forme partielle, débutant à l’adolescence.
• La myotonie de Steinert est une maladie génétique caractérisée par un trouble du relâchement musculaire.
• Les traitements incluent la rééducation, orthèses, médicaments immunosuppresseurs, mais pas de traitement curatif pour toutes.