Scheda di revisione: Introduction à la bioinformatique et génétique humaine

📋 Plan du Cours

1. Organisation pédagogique et modalités d’évaluation de l’UE HAV404V
2. Définition et champs d’application de la bioinformatique
3. Sous-disciplines de la bioinformatique : statistique, structurale et des réseaux
4. Structure et composition du génome humain : régions codantes et non codantes
5. Éléments fonctionnels et non fonctionnels du génome humain
6. Relation génotype-phénotype dans l’étude des pathologies humaines
7. Définition et rôle des allèles dans le génotype
8. Concept de pénétrance des allèles morbides et son impact sur l’expression phénotypique
9. Principes de l’hérédité génétique et transmission des caractères
10. Transmission des maladies autosomiques dominantes : caractéristiques et mode de transmission
11. Transmission des maladies autosomiques récessives : caractéristiques et facteurs de risque
12. Bioinformatique des séquences : analyse, alignement et identification des gènes

📖 1. Organisation pédagogique et modalités d’évaluation de l’UE HAV404V

🔑 Notions clés & Définitions

• Fr) Equipe pédagogique : Kribich Raphaël (kada.
• Note obtenue à l’UE HAV404 : La note finale attribuée à l'UE HAV404, calculée à partir de la moyenne des contrôles continus et de la note de l'examen final, avec des conditions spécifiques en cas d'absence justifiée.
• UE HAV404V : Une unité d'enseignement en bioinformatique comprenant des cours, des travaux dirigés, deux contrôles continus de 30 minutes sur ordinateur sans rattrapage, et un examen final de 2 heures sur ordinateur.
• 1 Bioinfo Responsable de l’UE : Lautier Corinne (corinne.

📝 Points essentiels

• Les contrôles continus CC1 et CC2 sont des tests de 30 minutes sur ordinateur, réalisés respectivement en semaine 12 et semaine 16, sans possibilité de rattrapage.
• La note finale de l’UE HAV404V est calculée en combinant 20% de la moyenne des contrôles continus et 80% de la note de l’examen final de 2 heures sur ordinateur.

💡 À retenir

La note finale de l’UE HAV404V est calculée en combinant 20% de la moyenne des contrôles continus et 80% de la note de l’examen final de 2 heures sur ordinateur.

📖 2. Définition et champs d’application de la bioinformatique

🔑 Notions clés & Définitions

• Biologie in silico : Une approche de la biologie qui utilise des méthodes informatiques pour réaliser des études biologiques, en contraste avec les méthodes in vitro ou in vivo.
• Analyse du génome : L’étude de la composition, de la structure et de la fonction des génomes à l’aide d’outils informatiques.
• Bioinformatique : La bioinformatique ne recouvre donc pas le domaine d’utilisation des ordinateurs en biologie.

📝 Points essentiels

• La bioinformatique est l’étude des procédés informatiques dans les systèmes biologiques, intégrant biologie et informatique.
• Elle couvre des domaines variés tels que l’analyse du génome, la modélisation moléculaire, l’évolution, et l’écologie.

💡 À retenir

La bioinformatique est une discipline multidisciplinaire qui combine biologie et informatique pour analyser et modéliser des systèmes biologiques complexes.

📖 3. Sous-disciplines de la bioinformatique : statistique, structurale et des réseaux

🔑 Notions clés & Définitions

• Protéomique : Discipline qui analyse l'ensemble des protéines d'un organisme ou d'une cellule, permettant d'étudier leur structure, fonction et interactions.
• Bioinformatique structurale : Sous-discipline qui traite de la reconstruction, de la prédiction et de l'analyse des structures tridimensionnelles ou du repliement des macromolécules biologiques telles que les protéines et les acides nucléiques, en utilisant des outils informatiques.
• Bioinformatique des réseaux : Sous-discipline qui étudie les interactions entre gènes, protéines, cellules ou organismes, en analysant et modélisant les comportements collectifs d'ensembles d'éléments biologiques pour comprendre leur organisation et fonctionnement.
• Domaines respectifs de la bioinformatique : Ensemble des domaines incluant l'acquisition des données, l'archivage, l'analyse des séquences et structures, l'interprétation biologique, la prédiction fonctionnelle, la propriété industrielle, l'analyse d'image, la gestion de bases de données, ainsi que la mise en lien de différents logiciels ou outils d'analyse.
• Bioinformatique et de l’informatique : Distinction entre la bioinformatique, spécialisée dans l'analyse de données biologiques complexes, et l'informatique traditionnelle, qui se concentre sur le traitement général des données, notamment par la gestion de grandes quantités de données biologiques, la prédiction de structures et fonctions, et l'intégration d'outils spécifiques.

📝 Points essentiels

• La bioinformatique statistique traite l’analyse statistique des données biologiques, en utilisant des méthodes quantitatives pour interpréter ces données.
• La bioinformatique structurale s’occupe de la prédiction et de l’analyse des structures 3D des macromolécules biologiques, telles que protéines et acides nucléiques.
• La bioinformatique des réseaux analyse les interactions entre gènes, protéines, cellules ou organismes, en modélisant leurs comportements collectifs pour comprendre leur organisation.
• 15 La bioinformatique des séquences Ø Génomique o La génomique utilise l’informatique traditionnelle pour l’acquisition des données (instrumentation, robotique, HAV404V CM2), leur archivage (base de données) ou leur consultation (interface utilisateurs).
• Ø Les champs d’applica-on ou sous-disciplines
• La bioinforma-que des séquences: o Analyse de données de l’informa1on géné1que (séquence ADN ou protéique) o De l’iden1fica1on des ressemblances entre les séquences, à l'iden1fica1on des gènes ou de régions biologiquement intéressantes dans l'ADN ou dans les protéines (analyse de l’enchainement des nucléo1des et acides aminés).

💡 À retenir

La bioinformatique statistique traite l’analyse statistique des données biologiques, en utilisant des méthodes quantitatives pour interpréter ces données.

📖 4. Structure et composition du génome humain : régions codantes et non codantes

🔑 Notions clés & Définitions

• Génome humain : Le matériel génétique complet d'un individu humain, constitué d'environ 3,4 milliards de paires de bases réparties sur 46 chromosomes, incluant le génome nucléaire et mitochondrial, et contenant environ 26 517 gènes.

📝 Points essentiels

• Les régions codantes représentent environ 1,5% du génome humain, tandis que les régions non codantes constituent entre 95 et 98%, incluant introns, régions régulatrices, pseudogènes et séquences répétées.
• Les régions codantes représentent environ 1,5% du génome humain.

💡 À retenir

La majorité du génome humain est composée de régions non codantes, ce qui souligne une organisation génomique complexe avec une faible proportion de séquences codantes.

📖 5. Éléments fonctionnels et non fonctionnels du génome humain

🔑 Notions clés & Définitions

• ARN non traduits : ARN présents dans le génome humain qui ne sont pas traduits en protéines, incluant des ARN régulateurs ou structuraux jouant des rôles fonctionnels.
• Enhancers : Séquences régulatrices du génome humain qui augmentent l'expression des gènes en modulant l'activité transcriptionnelle.
• Eléments transposables : Séquences d'ADN capables de se déplacer ou de se copier dans différentes régions du génome, représentant environ 46% du génome humain et contribuant à sa variabilité.
• Ligne de commande : Interface textuelle permettant à l'utilisateur de saisir des instructions pour interagir avec un ordinateur et exécuter des commandes sans interface graphique.

📝 Points essentiels

• Les éléments fonctionnels non quantifiés incluent ARN non traduits, promoteurs, enhancers, origines de réplication, régions d'attachement à la matrice et télomères.
• Les éléments non fonctionnels représentent environ 1-2% de pseudogènes et 46% d’éléments transposables tels que SINE et LINE.

💡 À retenir

Les éléments fonctionnels non quantifiés incluent ARN non traduits, promoteurs, enhancers, origines de réplication, régions d'attachement à la matrice et télomères.

📖 6. Relation génotype-phénotype dans l’étude des pathologies humaines

🔑 Notions clés & Définitions

• Locus : Emplacement spécifique d'un gène ou d'une séquence d'ADN sur un chromosome, permettant de localiser précisément une région génétique.
• Génotype : Information génétique portée par le génome d'un individu, correspondant aux allèles présents sur chaque chromosome homologue, qu'ils soient exprimés ou non.
• Etude des pathologies humaines : Ypaternel 57 Etude des pathologies humaines : Hérédité géné3que
• Caractéris-ques d’une maladie liée à l’X récessif (suite) o Les garçons a;

📝 Points essentiels

• Le phénotype est l’ensemble des caractères observables résultant de l’interaction entre génotype et environnement.
• Le génotype correspond à l’information génétique portée par le génome, définie par les allèles présents sur chaque chromosome homologues.
• Les caractères observables sont :
  • anatomiques (posi1on des différentes par1es du corps et rela1ons entre elles)
  • morphologiques (forme extérieure : grand, pe1t…)
  • moléculaires (mécanisme de fonc1onnement de la cellule)
  • physiologiques (fonc1on et organisa1on mécanique)
  • éthologiques (étude du comportement) 50 Etude des pathologies humaines : rela3on Génotype/phénotype Ø Qu’est ce que le génotype ?

💡 À retenir

La relation entre génotype et phénotype dans les pathologies humaines est complexe, le phénotype représentant l'ensemble des caractères visibles issus de l'interaction entre l'information génétique et l'environnement.

📖 7. Définition et rôle des allèles dans le génotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Métaphase : Étape de la division cellulaire où tous les chromosomes sont alignés à l'équateur de la cellule, formant la plaque équatoriale.
• Allèle : Ces 2 allèles transmis par les 2 parents peuvent être iden1ques ou non.
• Dans les cellules :
  • Cons-tués de molécules d’ADN
  • Observa-on de ceux dans les cellules soma-ques en mitose ou dans les gamètes en méiose
  • Deux brins d’ADN : chromosome métaphasique.

📝 Points essentiels

• Les cellules haploïdes (gamètes) contiennent un seul allèle par gène suite à la méiose, car les chromosomes homologues se séparent.
• Dans les cellules reproductrices ou gamètes qui sont haploïdes, un seul allèle est présent puisque au cours de la méiose il y a eu sépara1on des deux allèles portés par les deux chromosomes homologues.
• 36 Organisa3on des génomes eucaryotes : Chromosome Ø Structure des chromosomes
• Les chromosomes (en métaphase) sont classés par taille mais aussi selon la posi1on du centromère qui apparait sous forme d'une constric1on et divise le chromosome en 2 bras: court (p) et long (q): -
• Les extrémités des chromosomes sont nommées : télomères
• Au sein d'un chromosome: peu de gènes vers le centromère Ceee nomenclature est u-lisée pour donner la posi-on d'un gène sur les bras d'un chromosome (Chr21p12) Télocentrique: centromère situé à une extrémité Acrocentrique: centromère proche d'une extrémité Métacentrique: centromère situé vers le milieu 37 Organisation des génomes eucaryotes : Chromosomes Ø Chez un organisme diploïde (2n chromosomes) : la forma1on du zygote résulte de l'union de 2 gamètes haploïdes (n chromosomes).

💡 À retenir

Les cellules haploïdes (gamètes) contiennent un seul allèle par gène suite à la méiose, car les chromosomes homologues se séparent.

📖 8. Concept de pénétrance des allèles morbides et son impact sur l’expression phénotypique

🔑 Notions clés & Définitions

• Autosomes : Chromosomes non sexuels, présents en paires identiques chez les mâles et femelles, portant la majorité des gènes.
• Pénétrance : Proportion d'individus porteurs d'un génotype spécifique qui expriment le phénotype associé.

📝 Points essentiels

• La pénétrance est principalement étudiée dans les maladies dominantes et est rarement absente dans les maladies récessives.
• La pénétrance est la proportion d’individus porteurs d’un génotype spécifique qui expriment le phénotype associé.

💡 À retenir

La pénétrance est principalement étudiée dans les maladies dominantes et est rarement absente dans les maladies récessives.

📖 9. Principes de l’hérédité génétique et transmission des caractères

🔑 Notions clés & Définitions

• Hérédité génétique : Différents modes par lesquels les caractères héréditaires peuvent être transmis, incluant notamment la transmission mitochondriale, autosomique et liée au chromosome X.

📝 Points essentiels

• La génétique étudie les modes de transmission et les variations des gènes au sein des familles.
• Aieint 58 Etude des pathologies humaines : Hérédité génétique Ø Il existe différents types de transmission des maladies:
  • Caractéris-ques d’une maladie liée à l’X récessif (suite) Si un gène est lié à l’X, il est présent sur le chromosome X.
• L’hérédité est la transmission des caractéris1ques d’une généra1on à la suivante.

💡 À retenir

Il est essentiel de connaître les bases de la transmission génétique des caractères pour comprendre la transmission des traits et des maladies héréditaires.

📖 10. Transmission des maladies autosomiques dominantes : caractéristiques et mode de transmission

🔑 Notions clés & Définitions

• Maladie autosomique dominante : Un type de maladie génétique où la présence d’un seul allèle muté sur un chromosome non sexuel (autosome) est suffisante pour que la maladie s’exprime.
• Porteur sain : Un individu qui possède un allèle muté sans présenter les symptômes de la maladie, mais pouvant transmettre cet allèle à sa descendance.

📝 Points essentiels

• Dans les maladies autosomiques dominantes, un seul allèle muté sur un autosome suffit à exprimer la maladie.
• Les personnes atteintes ont un parent atteint, et la maladie touche hommes et femmes de manière égale.
• Les personnes non atteintes ne transmettent pas la maladie.
• La manifestation de la maladie dépend de la pénétrance et de l’expressivité de l’allèle.

💡 À retenir

Dans les maladies autosomiques dominantes, un seul allèle muté sur un autosome suffit à exprimer la maladie.

📖 11. Transmission des maladies autosomiques récessives : caractéristiques et facteurs de risque

🔑 Notions clés & Définitions

• Maladie autosomique récessive : Maladie dont l'expression nécessite la présence de deux allèles mutés sur les deux copies d'un gène situé sur un autosome.
• Maladies récessives liées : Maladies dont la transmission est liée à des gènes situés sur les chromosomes sexuels, principalement à l'X, et qui se manifestent souvent chez les hommes.
• Types de transmission des maladies : Différents modes de transmission génétique, notamment autosomique récessive, autosomique dominante, liée à l'X, ou à l'Y, avec leurs caractéristiques spécifiques.

📝 Points essentiels

• Les maladies autosomiques récessives nécessitent deux allèles mutés pour que la maladie s’exprime.
• Les mutations sont présentes sur les deux allèles d’un gène autosomique.
• La consanguinité augmente le risque d’expression de ces maladies.
• Les maladies récessives touchent hommes et femmes également.
• Les personnes atteintes sont souvent regroupées sur une seule génération, sans hérédité verticale.

💡 À retenir

Les maladies autosomiques récessives nécessitent deux allèles mutés pour que la maladie s’exprime.

📖 12. Bioinformatique des séquences : analyse, alignement et identification des gènes

🔑 Notions clés & Définitions

• Bioinformatique des séquences : Discipline qui analyse les données d’information génétique, telles que les séquences d’ADN ou de protéines, pour identifier des ressemblances, des gènes et des régions biologiquement importantes.
• Alignement de séquences : Méthode permettant de comparer deux ou plusieurs séquences d’ADN ou de protéines afin de détecter des ressemblances et des homologies, base pour établir des relations évolutives ou fonctionnelles.
• Gènes Ø Qu’est-ce : Intron 2 40 Organisa3on des génomes eucaryotes : Gènes Ø Qu’est-ce qu’un gène
• Complexité de l’organisa-on d’un gène : 41 Organisa3on des génomes eucaryotes : Gènes Ø Qu’est-ce qu’un pseudogène
• Défini-on d’un pseudogène : Séquences par1ellement homologues aux gènes qui ne sont pas traduites en protéines.
• Bioinforma-que des séquences : Ø Les champs d’applica-on ou sous-disciplines
• La bioinforma-que des séquences: o Analyse de données de l’informa1on géné1que (séquence ADN ou protéique) o De l’iden1fica1on des ressemblances entre les séquences, à l'iden1fica1on des gènes ou de régions biologiquement intéressantes dans l'ADN ou dans les protéines (analyse de l’enchainement des nucléo1des et acides aminés).

📝 Points essentiels

• La détermination des ORF aide à prédire les régions codantes potentielles dans une séquence nucléotidique.
• La recherche de motifs consensus dans les séquences permet de caractériser des fonctions biologiques.
• Les bases de données biologiques sont essentielles pour la comparaison et l’identification des séquences.
• La bioinforma3que des séquences 17 L’UE HAV404V Les bases de la bioinforma8que 18 Introduc3on Ø Définition du rôle d’un bioinformaticien § Il utilise ou crée des logiciels (ou outils) de bioinformatique pour traiter des données, les mettre en forme, les représenter, les ranger, les maintenir , etc.
• Ø Origine des données de séquences La génomique structurale, la génomique fonc-onnelle, la transcriptomique et la protéomique sont des approches complémentaires La bioinfo des séquences : différentes approches d’inves3ga3ons Métabolomique : Etudie les molécules organiques ou métabolites, impliquées dans les ac1vités métaboliques de la cellule vivante.

💡 À retenir

Maîtriser les outils et méthodes bioinformatiques pour l’analyse et l’interprétation des séquences génétiques.

🧩 Compléments de couverture

1. Détail source à réviser : Bioinfo Responsable de l’UE : Lautier Corinne ([email protected]) Equipe pédagogique : Kribich Raphaël ([email protected]) Lautier Corinne ([email protected]) Buffard Marion (marion (Source: "Bioinfo Responsable de l’UE : Lautier Corinne ([email protected]) Equipe pédagogique : Kribich Raphaël ([email protected]) Lautier Corinne ([email protected]) Buffard Marion ([email protected]) Faculté des sciences : département BIO-MV UE HAV404V 2 Ø Moodle : • Répar--on des étudiants par groupe (⚠")
2. Détail source à réviser : o énoncé par1e 1 – disponible fin S8 (Vendredi 20 Février 2026) o énoncé par1e 2 – disponible fin S14 (vendredi 3 Avril 2026) • Les CC (30min durant les TD5 et TD8) et les examens (2h) se dérouleront sur ordinateur L’UE (Source: "o énoncé par1e 1 – disponible fin S8 (Vendredi 20 Février 2026) o énoncé par1e 2 – disponible fin S14 (vendredi 3 Avril 2026) • Les CC (30min durant les TD5 et TD8) et les examens (2h) se dérouleront sur ordinateur L’UE HAV404V: organisa3on 3 Ø Les cours : • Cours n°1 : Qu’est ce que la bioinfo et base de la géné1que humaine • Cours n°2 : Obten1on et")
3. Détail source à réviser : connaissances transmises en cours et TD Ø Diagnos-quer une pathologie en fonc-on d’indices et en u-lisant la consulta-on des bases de données Ø Iden-fica-on du chromosome Ø Iden-fica-on et localisa-on du gène impliqué da (Source: "connaissances transmises en cours et TD Ø Diagnos-quer une pathologie en fonc-on d’indices et en u-lisant la consulta-on des bases de données Ø Iden-fica-on du chromosome Ø Iden-fica-on et localisa-on du gène impliqué dans la pathologie ØIden-fica-on de la varia-on responsable de la pathologie et sa caractérisa-on Ø Conserva-on du gène iden-fié dans")
4. Détail source à réviser : absence à tout le S3 de 2025 et pour ceux qui n’étaient pas inscrit en L2-Bio-MV) • Examen final : § Session 1 : - Organisée en mai (Test – 2h00 – sur ordinateur: cours & TD, points négatifs) § Session 2 : - Organisée en (Source: "absence à tout le S3 de 2025 et pour ceux qui n’étaient pas inscrit en L2-Bio-MV) • Examen final : § Session 1 : - Organisée en mai (Test – 2h00 – sur ordinateur: cours & TD, points négatifs) § Session 2 : - Organisée en Juin (Test – 2h00 – sur ordinateur: cours & TD, points négatifs) : convocation uniquement des étudiants avec une note <10 (si compensé")
5. Détail source à réviser : ou scan ou doctolib). A présenter à votre enseignant de TD qui m’enverra le scan qu’il fera. Ø Si votre absence est liée à une autre raison que médicale, il vous faudra là aussi nous présenter uniquement le document offi (Source: "ou scan ou doctolib). A présenter à votre enseignant de TD qui m’enverra le scan qu’il fera. Ø Si votre absence est liée à une autre raison que médicale, il vous faudra là aussi nous présenter uniquement le document officiel et original, avec tampon et signature orignal (pas de photocopie ou scan). Ø S’il n’y a aucune jus0fica0on validée vous aurez 0 à")
6. Détail source à réviser : + exclusion des universités française. L’UE HAV404V 7 L’UE HAV404V Qu’est-ce que la bioinfo ? 8 Introduction Ø Rappel : définition qu’est-ce que la bioinformatique § La bioinformatique est aujourd'hui un outil indispensa (Source: "+ exclusion des universités française. L’UE HAV404V 7 L’UE HAV404V Qu’est-ce que la bioinfo ? 8 Introduction Ø Rappel : définition qu’est-ce que la bioinformatique § La bioinformatique est aujourd'hui un outil indispensable à la biologie et est utile à n'importe quel biologiste souhaitant élargir son horizon. § Elle touche aussi, bien sûr, les")
7. Détail source à réviser : Le terme bioinforma)cs a été décrit, pour la première fois, en 1979 par Paulien Hogeweg et Ben Hesper (Pays-Bas). La défini1on qu'ils lui ont donnée est la suivante : l'étude des procédés informa1ques dans les systèmes b (Source: "Le terme bioinforma)cs a été décrit, pour la première fois, en 1979 par Paulien Hogeweg et Ben Hesper (Pays-Bas). La défini1on qu'ils lui ont donnée est la suivante : l'étude des procédés informa1ques dans les systèmes bio1ques (A;wood et al 2011). o Analyse du génome o Modélisa1on de l’évolu1on d’une popula1on animale dans un environnement donné o")
8. Détail source à réviser : 11 Qu’est-ce que la bioinfo ? Ø Les champs d’application ou sous-disciplines • La bioinformatique structurale, qui traite de la reconstruction, de la prédiction ou de l'analyse de la structure 3D ou du repliement des mac (Source: "11 Qu’est-ce que la bioinfo ? Ø Les champs d’application ou sous-disciplines • La bioinformatique structurale, qui traite de la reconstruction, de la prédiction ou de l'analyse de la structure 3D ou du repliement des macromolécules biologiques (protéines, acides nucléiques), au moyen d'outils informatiques. • La bioinformatique des réseaux, qui")
9. Détail source à réviser : des séquences: o Analyse de données de l’informa1on géné1que (séquence ADN ou protéique) o De l’iden1fica1on des ressemblances entre les séquences, à l'iden1fica1on des gènes ou de régions biologiquement intéressantes da (Source: "des séquences: o Analyse de données de l’informa1on géné1que (séquence ADN ou protéique) o De l’iden1fica1on des ressemblances entre les séquences, à l'iden1fica1on des gènes ou de régions biologiquement intéressantes dans l'ADN ou dans les protéines (analyse de l’enchainement des nucléo1des et acides aminés). 13 Développement des ou-ls d'analyse")
10. Détail source à réviser : dans les bases de données (codage d’ou1ls informa1que). o Alignement de séquences : pour trouver les ressemblances entre deux séquences et déterminer leurs éventuelles homologies. Les alignements sont à la base de la con (Source: "dans les bases de données (codage d’ou1ls informa1que). o Alignement de séquences : pour trouver les ressemblances entre deux séquences et déterminer leurs éventuelles homologies. Les alignements sont à la base de la construc1on de parentés suivant des critères moléculaires, ou encore de la reconnaissance de mo1fs par1culiers dans une protéine à par1r")
11. Détail source à réviser : données de séquences La génomique structurale, la génomique fonc-onnelle, la transcriptomique et la protéomique sont des approches complémentaires La bioinfo des séquences : différentes approches d’inves3ga3ons Métabolom (Source: "données de séquences La génomique structurale, la génomique fonc-onnelle, la transcriptomique et la protéomique sont des approches complémentaires La bioinfo des séquences : différentes approches d’inves3ga3ons Métabolomique : Etudie les molécules organiques ou métabolites, impliquées dans les ac1vités métaboliques de la cellule vivante. Plus précisément,")
12. Détail source à réviser : archivage (base de données) ou leur consultation (interface utilisateurs). La bioinformatique ne recouvre donc pas le domaine d’utilisation des ordinateurs en biologie. On peut distinguer les domaines respectifs de la bi (Source: "archivage (base de données) ou leur consultation (interface utilisateurs). La bioinformatique ne recouvre donc pas le domaine d’utilisation des ordinateurs en biologie. On peut distinguer les domaines respectifs de la bioinformatique et de l’informatique comme suit : Acquisi'on des données Informatique traditionnelle Archivage Analyse des séquences et")
13. Détail source à réviser : et de théories), d’énoncer des hypothèses généralisatrices (ex: comment les espèces évoluent), et de formuler des prédic-ons (ex: localiser ou prédire la fonc1on d’un gène). o Elle n’est donc pas un « produit » de la gén (Source: "et de théories), d’énoncer des hypothèses généralisatrices (ex: comment les espèces évoluent), et de formuler des prédic-ons (ex: localiser ou prédire la fonc1on d’un gène). o Elle n’est donc pas un « produit » de la génomique mais, comme la biologie moléculaire, elle est un domaine fondateur. o Un bioinforma1cien n’est donc pas le simple croisement d’un")
14. Détail source à réviser : données, les mettre en forme, les représenter, les ranger, les maintenir , etc. Il s’occupe aussi de mettre en lien différents logiciels ou outils simples ou complexes (pipelines d’analyses), des traducteurs, des bases d (Source: "données, les mettre en forme, les représenter, les ranger, les maintenir , etc. Il s’occupe aussi de mettre en lien différents logiciels ou outils simples ou complexes (pipelines d’analyses), des traducteurs, des bases de données font aussi parti de ses compétences. § Certains bioinformaticiens sont plus orientés biologie et ne codent pas ou peu et")
15. Détail source à réviser : un bioinformaDcien (OperaDng System = OS) Il existe 3 types de systèmes d’exploitaQon et son choix va être orienté par les serveurs sur lesquels travaillera le bioinformaQcien. En effet, la quanQté de données traitable n (Source: "un bioinformaDcien (OperaDng System = OS) Il existe 3 types de systèmes d’exploitaQon et son choix va être orienté par les serveurs sur lesquels travaillera le bioinformaQcien. En effet, la quanQté de données traitable ne peut plus à notre époque se faire sur un ordinateur de bureau. • Windows o Le plus contraignant (DOS) et moins stable, difficile de")
16. Détail source à réviser : partout (Box, ADSL, smartphone, GPS…),adaptable et communautaire o Gratuit – OS libre (moins gourmand en ressources matérielles de la machine) 20 Interface graphique versus Interface en ligne de commande Ø Interface uDli (Source: "partout (Box, ADSL, smartphone, GPS…),adaptable et communautaire o Gratuit – OS libre (moins gourmand en ressources matérielles de la machine) 20 Interface graphique versus Interface en ligne de commande Ø Interface uDlisateur graphique = Graphical User interface = GUI • Interface homme-machine graphique o CommunicaQon imitant la manipulaQon physique")
17. Détail source à réviser : de l’uQlisateur sera affichée (et analysée) o ExécuQon : l’uQlisateur tape une ligne de commande au clavier o L’ordinateur exécute une acQon 21 Interface graphique versus Interface en ligne de commande Ø Interface uDlisa (Source: "de l’uQlisateur sera affichée (et analysée) o ExécuQon : l’uQlisateur tape une ligne de commande au clavier o L’ordinateur exécute une acQon 21 Interface graphique versus Interface en ligne de commande Ø Interface uDlisateur graphique = Graphical User interface = GUI • Interface homme-machine graphique o CommunicaQon imitant la manipulaQon physique")
18. Détail source à réviser : de l’uQlisateur sera affichées (et analysée) o ExcécuQon de la commande: l’uQlisateur tape une ligne de commande au clavier o L’ordinateur exécute une acQon (commande) 22 Les différents langages de programmation Ø Introd (Source: "de l’uQlisateur sera affichées (et analysée) o ExcécuQon de la commande: l’uQlisateur tape une ligne de commande au clavier o L’ordinateur exécute une acQon (commande) 22 Les différents langages de programmation Ø Introduction La programmation c’est ce qui permet de créer un programme. Jusque là rien de bien surprenant. Ce qui l’est davantage, c’est")
19. Détail source à réviser : puissants o Avantage et inconvénient on doit tout gérer : c’est très contraignant de tout gérer (exemple d’un outil comme le couteau : extraction des matières premières pour la fabrication, le fabriquer, l’utiliser puis (Source: "puissants o Avantage et inconvénient on doit tout gérer : c’est très contraignant de tout gérer (exemple d’un outil comme le couteau : extraction des matières premières pour la fabrication, le fabriquer, l’utiliser puis ensuite le recycler de manière « propre ». C’est très contraignant, mais vous savez comment tout fonctionne et vous pouvez tout calibrer")
20. Détail source à réviser : (GNU/linux, Windows, MacOS…) o Java a une machine virtuelle, qui lui permet d’avoir une couche intermédiaire entre les lignes de codes et le langage de l’ordinateur o Il gère lui-même la créaQon et la destrucQon des obje (Source: "(GNU/linux, Windows, MacOS…) o Java a une machine virtuelle, qui lui permet d’avoir une couche intermédiaire entre les lignes de codes et le langage de l’ordinateur o Il gère lui-même la créaQon et la destrucQon des objets (pas besoin de détruire le couteau, il sait qu’il doit le faire) o Il ne détruit pas les couteaux un à un, mais régulièrement")
21. Détail source à réviser : de programma3on • Le Python (suite) o Intérêt: rapidité d’écriture (ex en C pour coder 1+1, cela prendrait 10 lignes, en python 1 seule ligne. o Autres avantages: simple à uQliser, aussi puissant que le C ou le Java o Pa (Source: "de programma3on • Le Python (suite) o Intérêt: rapidité d’écriture (ex en C pour coder 1+1, cela prendrait 10 lignes, en python 1 seule ligne. o Autres avantages: simple à uQliser, aussi puissant que le C ou le Java o Parfait pour des tâches à automaQser • Perl o A peu près les mêmes uQlités et les mêmes caractérisQques que le Python o Sa syntaxe est")
22. Détail source à réviser : en C, qui permet de faire de grosses statistiques très simplement o Il est prêt à l’utilisation et a des commandes simples et intuitives o Inconvénient 1: quand on est habitué à utiliser la programmation, certains aspect (Source: "en C, qui permet de faire de grosses statistiques très simplement o Il est prêt à l’utilisation et a des commandes simples et intuitives o Inconvénient 1: quand on est habitué à utiliser la programmation, certains aspects de R semblent absurdes o Inconvénient 2 : si on utilise R en dehors des boites à outils déjà faites pour l’utilisateur, il devient")
23. Détail source à réviser : car plus proche de la machine o Langage de haut niveau : ü on se rapproche du langage humain, donc plus facilement compréhensible et souple ü Besoin d’interpréteur pour que l’ordinateur comprenne, donc plus lent • D’autr (Source: "car plus proche de la machine o Langage de haut niveau : ü on se rapproche du langage humain, donc plus facilement compréhensible et souple ü Besoin d’interpréteur pour que l’ordinateur comprenne, donc plus lent • D’autres langage o Fortran, Ruby, Bash, C++… o Chacun avec ses qualités et ses défauts o Bien choisir son langage en foncQon de ses besoins,")
24. Détail source à réviser : de données Ø Afficher un fichier • OrganisaDon des génomes eucaryotes o L’ADN, ARN et protéine Ø Créer, supprimer ou modifier un répertoire Ø Recherche d’informaDons dans un fichier Ø GesDon des uDlisateurs et des proces (Source: "de données Ø Afficher un fichier • OrganisaDon des génomes eucaryotes o L’ADN, ARN et protéine Ø Créer, supprimer ou modifier un répertoire Ø Recherche d’informaDons dans un fichier Ø GesDon des uDlisateurs et des processus • GesDon des droits • ModificaDon des droits 29 L’UE HAV404V Les bases de la Génomique/génétique 30 Sommaire Ø Première parDe •")
25. Détail source à réviser : endoplasmique Lysosome Centriole Membrane plasmique Ribosome 32 Organisa3on des génomes eucaryotes: types de génomes Ø Différents types de génomes eucaryotes • Le génome nucléaire (contenu dans le noyau) ¡ Celui dont on (Source: "endoplasmique Lysosome Centriole Membrane plasmique Ribosome 32 Organisa3on des génomes eucaryotes: types de génomes Ø Différents types de génomes eucaryotes • Le génome nucléaire (contenu dans le noyau) ¡ Celui dont on parle le plus communément ¡ ADN très long, contenant de nombreuses régions non codantes • Les génomes non-nucléaires (contenu dans")
26. Détail source à réviser : de virulence) o Certains plasmides sont capables de s'intégrer aux chromosomes ; on les appelle des épisomes 33 Organisa3on des génomes eucaryotes : Chromosome Ø Qu’est-ce qu’un chromosome ? C’est un arrangement linéaire (Source: "de virulence) o Certains plasmides sont capables de s'intégrer aux chromosomes ; on les appelle des épisomes 33 Organisa3on des génomes eucaryotes : Chromosome Ø Qu’est-ce qu’un chromosome ? C’est un arrangement linéaire de gènes et d’autres types d’ADN, parfois associé à des protéines et à l’ADN Ø Qu’elle est la structure d’un chromosome ? •")
27. Détail source à réviser : niveaux de compaction Chromatine = ADN + protéines (histones + non-histones) ADN double hélice Histone (protéine) Nucléosome Chromatine = ADN+protéines (Histones+non- histones) Euchroma-ne (looped domains) Hétérochroma-n (Source: "niveaux de compaction Chromatine = ADN + protéines (histones + non-histones) ADN double hélice Histone (protéine) Nucléosome Chromatine = ADN+protéines (Histones+non- histones) Euchroma-ne (looped domains) Hétérochroma-ne Chromosome (Métaphase) Prophase 35 Organisa3on des génomes eucaryotes : Chromosome Ø Observation des chromosomes (La mitose)")
28. Détail source à réviser : diploïde porte ainsi 2 allèles à chaque locus: 1 allèle par chromosome homologue: Locus = emplacement spécifique d'un gène ou d'une séquence d'ADN sur un chromosome Allèles = variants possibles à un locus donné Lorsque c (Source: "diploïde porte ainsi 2 allèles à chaque locus: 1 allèle par chromosome homologue: Locus = emplacement spécifique d'un gène ou d'une séquence d'ADN sur un chromosome Allèles = variants possibles à un locus donné Lorsque chez un individu diploïde les 2 allèles sont iden1ques ce dernier est dit homozygote pour le locus considéré, mais si ils sont différents")
29. Détail source à réviser : sexuels (les paires de gonosomes ne sont pas iden1ques chez les mâles et les femelles) 39 Organisation des génomes eucaryotes : Gènes Ø Qu’est-ce qu’un gène • Définition d’un gène : Séquence d'acides nucléiques contenant (Source: "sexuels (les paires de gonosomes ne sont pas iden1ques chez les mâles et les femelles) 39 Organisation des génomes eucaryotes : Gènes Ø Qu’est-ce qu’un gène • Définition d’un gène : Séquence d'acides nucléiques contenant une information codée, transmissible (hérédité), pour la production régulée d'un ARN (transcription). • Structure d’un gène : o Exon:")
30. Détail source à réviser : eucaryotes : Gènes Ø Qu’est-ce qu’un gène • Complexité de l’organisa-on d’un gène : 41 Organisa3on des génomes eucaryotes : Gènes Ø Qu’est-ce qu’un pseudogène • Défini-on d’un pseudogène : Séquences par1ellement homologu (Source: "eucaryotes : Gènes Ø Qu’est-ce qu’un gène • Complexité de l’organisa-on d’un gène : 41 Organisa3on des génomes eucaryotes : Gènes Ø Qu’est-ce qu’un pseudogène • Défini-on d’un pseudogène : Séquences par1ellement homologues aux gènes qui ne sont pas traduites en protéines. C’est une succession de nucléo1des. è Soit anciens gènes fonc1onnels qui ont muté è")
31. Détail source à réviser : 17 18 19 20 21 22 X Taille (Mb) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Science96/ Localisation des gènes Nombre de gènes Taille (Mb) Gènes/Mb 43 Organisa3on des génomes eucaryotes : Gènes Ø Organisa-on des gènes eucaryotes Phyllum (Source: "17 18 19 20 21 22 X Taille (Mb) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Science96/ Localisation des gènes Nombre de gènes Taille (Mb) Gènes/Mb 43 Organisa3on des génomes eucaryotes : Gènes Ø Organisa-on des gènes eucaryotes Phyllum Espèce. Estimation du nombre de gènes Longueur du génome en Mbp Densité génique (pour 1Mbp) 816 Bactéries Mycoplasma genitallium 473 0,58")
32. Détail source à réviser : 000 4 500 10 Mammifères Plantes Arabidopsis thaliana 16 000-33 000 70-145 160 Plantes Procaryotes Eucaryotes • La fraction codante des génomes eucaryotes est plus faible que celle des génomes procaryotes (densité génique (Source: "000 4 500 10 Mammifères Plantes Arabidopsis thaliana 16 000-33 000 70-145 160 Plantes Procaryotes Eucaryotes • La fraction codante des génomes eucaryotes est plus faible que celle des génomes procaryotes (densité génique plus faible) 44 Organisa3on des génomes eucaryotes : Génomes Ø Propor-on des éléments fonc-onnels dans les génomes Proportion of")
33. Détail source à réviser : chaque chroma1ne homologue = allèles o Caryotype : 46,XY • Génome nucléaire: 3,4 109 pb (3,4 Gpb) • Génome mitochondrial : 16 559 pb • Composé d’environ 26 517 gènes : o Séquences codantes (exons) o Non codantes (les int (Source: "chaque chroma1ne homologue = allèles o Caryotype : 46,XY • Génome nucléaire: 3,4 109 pb (3,4 Gpb) • Génome mitochondrial : 16 559 pb • Composé d’environ 26 517 gènes : o Séquences codantes (exons) o Non codantes (les introns, séquences régulatrices; promoteur, silencer, enhancer …) Aucune corrélaDon entre la taille du génome et la complexité des")
34. Détail source à réviser : ¡ Séquences très courtes, groupées en bloc, essenQellement au niveau de l'hétérochromaQne ¡ Ce sont des zones où il n'y a jamais de transcripQon ¡ Leur rôle est mal connu ¡ Les cellules possèdent 10 à 25 % d'ADN qui appa (Source: "¡ Séquences très courtes, groupées en bloc, essenQellement au niveau de l'hétérochromaQne ¡ Ce sont des zones où il n'y a jamais de transcripQon ¡ Leur rôle est mal connu ¡ Les cellules possèdent 10 à 25 % d'ADN qui apparemment ne sert à rien. • Les gènes moyennement répétés ( plusieurs centaines) ¡ Les gènes qui codent pour les ARN ribosomiques et de")
35. Détail source à réviser : non codantes : 95-98% du génome o 24% introns o 5% région régulatrices o 1.5% de Pseudogènes o 60% séquences répétèes o 7% séquences uniques ou très peu répétées Ø Eléments fonc-onnels non quan-fiés o ARN non-traduits o (Source: "non codantes : 95-98% du génome o 24% introns o 5% région régulatrices o 1.5% de Pseudogènes o 60% séquences répétèes o 7% séquences uniques ou très peu répétées Ø Eléments fonc-onnels non quan-fiés o ARN non-traduits o Promoteur, enhancers (éléments de régulateurs) o ORI (origine de réplicaQon), MAR (Matrix acachment Regions), télomères Ø Eléments")
36. Détail source à réviser : intergénique 61% Introns 31% Elements fonctionnels non-quantifiés: - ARN non-traduits - Promoteurs, enhancers - ORI, MAR, télomères Eléments non-fonctionnels: - Pseudogènes : 1.2% - Elements transposables : 46% Et l’ADN (Source: "intergénique 61% Introns 31% Elements fonctionnels non-quantifiés: - ARN non-traduits - Promoteurs, enhancers - ORI, MAR, télomères Eléments non-fonctionnels: - Pseudogènes : 1.2% - Elements transposables : 46% Et l’ADN non codant? 48 Organisation des génomes eucaryotes : Le génome humain Ø Structure du génome humain Génome humain (3000Mb) Gènes et autres")
37. Détail source à réviser : d'un organisme dus aux facteurs héréditaires (génotype) et aux modifica1ons apportées par le milieu environnant. La rela)on entre le génotype et le phénotype est souvent complexe. Les caractères observables sont : • anat (Source: "d'un organisme dus aux facteurs héréditaires (génotype) et aux modifica1ons apportées par le milieu environnant. La rela)on entre le génotype et le phénotype est souvent complexe. Les caractères observables sont : • anatomiques (posi1on des différentes par1es du corps et rela1ons entre elles) • morphologiques (forme extérieure : grand, pe1t…) •")
38. Détail source à réviser : géné1que présente sur son allèle 1 et sur son allèle 2 : noté (Allèle1/Allèle2) Ø Qu’est ce que l’allèle ? Comme évoqué précédemment, dans une cellule diploïde, il y a deux allèles présents pour chaque gène autosomique, (Source: "géné1que présente sur son allèle 1 et sur son allèle 2 : noté (Allèle1/Allèle2) Ø Qu’est ce que l’allèle ? Comme évoqué précédemment, dans une cellule diploïde, il y a deux allèles présents pour chaque gène autosomique, un allèle est transmis par chaque parent. Ces 2 allèles transmis par les 2 parents peuvent être iden1ques ou non. Dans les cellules")
39. Détail source à réviser : de la maladie. Le gène morbide est donc transmissible à la génération suivante (« saut de génération ») • Se calcul surtout dans les maladies dominantes • Une absence de pénétrance est très rare dans les maladies récessi (Source: "de la maladie. Le gène morbide est donc transmissible à la génération suivante (« saut de génération ») • Se calcul surtout dans les maladies dominantes • Une absence de pénétrance est très rare dans les maladies récessives La pénétrance d’un allèle morbide est définie par le rapport suivant (valeur %) : Nombre d’individus malades/nombre total")
40. Détail source à réviser : d’une généra1on à la suivante. C’est lors de la reproduc1on que se transmet l’informa1on héréditaire des parents aux enfants. 53 Etude des pathologies humaines : Hérédité géné3que Ø Il existe différents types de transmis (Source: "d’une généra1on à la suivante. C’est lors de la reproduc1on que se transmet l’informa1on héréditaire des parents aux enfants. 53 Etude des pathologies humaines : Hérédité géné3que Ø Il existe différents types de transmission des maladies: • Maladies autosomique dominantes o L’allèle morbide est sur un chromosome non sexuel (autosome) o La présence d’un seul")
41. Détail source à réviser : Mais être porteur de l’allèle ne signifie pas forcément être malade car les manifesta-ons d’une maladie géné-que dépendent de sa pénétrance et de son expressivité 54 Etude des pathologies humaines : Hérédité géné3que Ø I (Source: "Mais être porteur de l’allèle ne signifie pas forcément être malade car les manifesta-ons d’une maladie géné-que dépendent de sa pénétrance et de son expressivité 54 Etude des pathologies humaines : Hérédité géné3que Ø Il existe différents types de transmission des maladies: • Maladies autosomique récessive o Le gène affecté est sur un chromosome non")
42. Détail source à réviser : de ¼ d’être a;eint. 55 Etude des pathologies humaines : Hérédité génétique Ø Il existe différents types de transmission des maladies: • L’hérédité mitochondriale o La transmission est ver1cale o Les enfants d’un homme a; (Source: "de ¼ d’être a;eint. 55 Etude des pathologies humaines : Hérédité génétique Ø Il existe différents types de transmission des maladies: • L’hérédité mitochondriale o La transmission est ver1cale o Les enfants d’un homme a;eint ne sont jamais a;eints o Tous les enfants d’une femmes a;eintes peuvent être a;eints, mais les manifesta1ons sont extrêmement")
43. Détail source à réviser : à l’hérédité autosomique dominante o Toute les filles d’un père a;eint sont toutes a;eintes. Par contre aucun garçons ne l’est. o L’expressivité de l’affec1on est souvent plus variable chez les filles que chez les garçon (Source: "à l’hérédité autosomique dominante o Toute les filles d’un père a;eint sont toutes a;eintes. Par contre aucun garçons ne l’est. o L’expressivité de l’affec1on est souvent plus variable chez les filles que chez les garçons o Souvent maladie mortelle chez les hommes affectés. Compensa1on chez les femme avec le gène non muté de l’autre chromosome X hérité de")
44. Détail source à réviser : juste des signes a;énués) o Il n’y a jamais de transmission d’un père à son fils, puisqu’il transmet son Ypaternel 57 Etude des pathologies humaines : Hérédité géné3que • Caractéris-ques d’une maladie liée à l’X récessif (Source: "juste des signes a;énués) o Il n’y a jamais de transmission d’un père à son fils, puisqu’il transmet son Ypaternel 57 Etude des pathologies humaines : Hérédité géné3que • Caractéris-ques d’une maladie liée à l’X récessif (suite) o Les garçons a;eints sont reliés aux autres garçons malades par des femmes, et jamais par des hommes sains, sauf dans le cas")
45. Détail source à réviser : Xp/Xm2 Porteur sain Xp/Xm1 Sain Yp/Xm2 Aieint 58 Etude des pathologies humaines : Hérédité génétique Ø Il existe différents types de transmission des maladies: • Caractéris-ques d’une maladie liée à l’X récessif (suite) (Source: "Xp/Xm2 Porteur sain Xp/Xm1 Sain Yp/Xm2 Aieint 58 Etude des pathologies humaines : Hérédité génétique Ø Il existe différents types de transmission des maladies: • Caractéris-ques d’une maladie liée à l’X récessif (suite) Si un gène est lié à l’X, il est présent sur le chromosome X. Les maladies récessives liées à l’X ne se développent généralement que")
46. Détail source à réviser : sur son chromosome X (et souffre donc de la maladie) et si la mère a deux gènes normaux, toutes leurs filles recevront un gène anormal et un gène normal, ce qui les rendra porteuses. Aucun de leurs fils ne recevra le gèn (Source: "sur son chromosome X (et souffre donc de la maladie) et si la mère a deux gènes normaux, toutes leurs filles recevront un gène anormal et un gène normal, ce qui les rendra porteuses. Aucun de leurs fils ne recevra le gène anormal, car ils recevront le chromosome Y de leur père. Si la mère est porteuse et si le père a le gène normal, chaque fils aura")
47. Détail source à réviser : les arbres généalogiques Homme Femme Union Parents et enfants (dans l’ordre des naissances) 2 Nombre d’enfants de chaque sexe Sexe non spécifié 3 Jumeaux Dizygotes (Faux jumeaux) Jumeaux Monozygotes (vrai jumeaux) Avorte (Source: "les arbres généalogiques Homme Femme Union Parents et enfants (dans l’ordre des naissances) 2 Nombre d’enfants de chaque sexe Sexe non spécifié 3 Jumeaux Dizygotes (Faux jumeaux) Jumeaux Monozygotes (vrai jumeaux) Avortement ou enfant mort-né (sexe non spécifié) Mariage consanguin Enfant adopté ou ou Individus affectés Femme porteur d’un caractère récessif")
48. Détail source à réviser : 20 Février 2026) o énoncé par1e 2 – disponible fin S14 (vendredi 3 Avril 2026) (Source: "20 Février 2026) o énoncé par1e 2 – disponible fin S14 (vendredi 3 Avril 2026)")
49. Détail source à réviser : 0. Sauf justificatif médical pour une absence à tout le S3 de 2025 et pour ceux qui n’étaient pas inscrit en L2-Bio-MV) • Examen final : § Session 1 : - Organisée en mai (Test – 2h00 – sur ordinateur: cours & TD, points (Source: "0. Sauf justificatif médical pour une absence à tout le S3 de 2025 et pour ceux qui n’étaient pas inscrit en L2-Bio-MV) • Examen final : § Session 1 : - Organisée en mai (Test – 2h00 – sur ordinateur: cours & TD, points négatifs) § Session 2 : - Organisée en Juin (Test – 2h00 – sur ordinateur: cours & TD, points négatifs) : convocation uniquement des étud...")
50. Détail source à réviser : 1979 par Paulien Hogeweg et Ben Hesper (Pays-Bas) (Source: "1979 par Paulien Hogeweg et Ben Hesper (Pays-Bas)")
51. Détail source à réviser : Les champs d’applica-on ou sous-disciplines • La bioinforma-que sta-s-que ou biosta-s-que 11 Qu’est-ce que la bioinfo ? Ø Les champs d’application ou sous-disciplines • La bioinformatique structurale, qui traite de la re (Source: "Les champs d’applica-on ou sous-disciplines • La bioinforma-que sta-s-que ou biosta-s-que 11 Qu’est-ce que la bioinfo ? Ø Les champs d’application ou sous-disciplines • La bioinformatique structurale, qui traite de la reconstruction, de la prédiction ou de l'analyse de la structu")
52. Détail source à réviser : La bioinforma3que des séquences Ø A quoi correspond la bioinforma-que des séquences ? 14 Génomique : Etudie l’ensembles des gènes. Elle contribue à une cartographie physique des génomes et à la structure des gènes Transc (Source: "La bioinforma3que des séquences Ø A quoi correspond la bioinforma-que des séquences ? 14 Génomique : Etudie l’ensembles des gènes. Elle contribue à une cartographie physique des génomes et à la structure des gènes Transcriptomique : Consiste à établir les profils d’expression des")
53. Détail source à réviser : On peut distinguer les domaines respectifs de la bioinformatique et de l’informatique comme suit : Acquisi'on des données Informatique traditionnelle Archivage Analyse des séquences et structures Interprétation biologiqu (Source: "On peut distinguer les domaines respectifs de la bioinformatique et de l’informatique comme suit : Acquisi'on des données Informatique traditionnelle Archivage Analyse des séquences et structures Interprétation biologique Prédiction fonctionnelle Propriété industrielle Robotique Analyse d’image Base de données Bioinformatique 16 Ø Géné-que o Depuis son or...")
54. Détail source à réviser : des prédic-ons (ex: localiser ou prédire la fonc1on d’un gène). o Elle n’est donc pas un « produit » de la génomique mais, comme la biologie moléculaire, elle est un domaine fondateur. o Un bioinforma1cien n’est donc pas (Source: "des prédic-ons (ex: localiser ou prédire la fonc1on d’un gène). o Elle n’est donc pas un « produit » de la génomique mais, comme la biologie moléculaire, elle est un domaine fondateur. o Un bioinforma1cien n’est donc pas le simple croisement d’un biologiste et")
55. Détail source à réviser : sole (ou terminal), affichage rudimentaire permecant d’interagir avec l’ordinateur o Zone « prompt » (ou Invite) où la saisie de l’uQlisateur sera affichée (et analysée) o ExécuQon : l’uQlisateur tape une ligne de comman (Source: "sole (ou terminal), affichage rudimentaire permecant d’interagir avec l’ordinateur o Zone « prompt » (ou Invite) où la saisie de l’uQlisateur sera affichée (et analysée) o ExécuQon : l’uQlisateur tape une ligne de commande au clavier o L’ordinateur exécute une")
56. Détail source à réviser : sole (ou terminal), affichage rudimentaire permecant d’interagir avec l’ordinateur o Zone « prompt » (ou Invite) où la saisie de l’uQlisateur sera affichées (et analysée) o ExcécuQon de la commande: l’uQlisateur tape une (Source: "sole (ou terminal), affichage rudimentaire permecant d’interagir avec l’ordinateur o Zone « prompt » (ou Invite) où la saisie de l’uQlisateur sera affichées (et analysée) o ExcécuQon de la commande: l’uQlisateur tape une ligne de commande au clavier o L’ordina")
57. Détail source à réviser : 24 Les différents langages de programma3on • Le Python (suite) o Intérêt: rapidité d’écriture (ex en C pour coder 1+1, cela prendrait 10 lignes, en python 1 seule ligne (Source: "24 Les différents langages de programma3on • Le Python (suite) o Intérêt: rapidité d’écriture (ex en C pour coder 1+1, cela prendrait 10 lignes, en python 1 seule ligne")
58. Détail source à réviser : o Autres avantages: simple à uQliser, aussi puissant que le C ou le Java o Parfait pour des tâches à automaQser • Perl o A peu près les mêmes uQlités et les mêmes caractérisQques que le Python o Sa syntaxe est (très) dif (Source: "o Autres avantages: simple à uQliser, aussi puissant que le C ou le Java o Parfait pour des tâches à automaQser • Perl o A peu près les mêmes uQlités et les mêmes caractérisQques que le Python o Sa syntaxe est (très) différente et la philosophie un peu plus axée sur les expressions régulières o Il existe une « guerre")
59. Détail source à réviser : nomes eucaryotes: types de génomes Ø Différents types de génomes eucaryotes • Le génome nucléaire (contenu dans le noyau) ¡ Celui dont on parle le plus communément ¡ ADN très long, contenant de nombreuses régions non (Source: "nomes eucaryotes: types de génomes Ø Différents types de génomes eucaryotes • Le génome nucléaire (contenu dans le noyau) ¡ Celui dont on parle le plus communément ¡ ADN très long, contenant de nombreuses régions non")
60. Détail source à réviser : Certains plasmides sont capables de s'intégrer aux chromosomes ; on les appelle des épisomes 33 Organisa3on des génomes eucaryotes : Chromosome Ø Qu’est-ce qu’un chromosome ? C’est un arrangement linéaire de gènes et d’a (Source: "Certains plasmides sont capables de s'intégrer aux chromosomes ; on les appelle des épisomes 33 Organisa3on des génomes eucaryotes : Chromosome Ø Qu’est-ce qu’un chromosome ? C’est un arrangement linéaire de gènes et d’autres types d’ADN, parfois associé à des protéines et à l’AD")
61. Détail source à réviser : Anaphase : Les chromatides de chaque chromosome se séparent en 2 lots et migrent vers les pôles de la cellule (Source: "Anaphase : Les chromatides de chaque chromosome se séparent en 2 lots et migrent vers les pôles de la cellule")
62. Détail source à réviser : Le nombre d'exons varie suivant les gènes: ¡ Gène de l'interféron α: 600 pb, 1 exon; ¡ Gène de la dystrophine: 2 400 000 pb, 79 exons o Intron: C’est un segment dont la fonction dans le gène est très peu connue (Source: "Le nombre d'exons varie suivant les gènes: ¡ Gène de l'interféron α: 600 pb, 1 exon; ¡ Gène de la dystrophine: 2 400 000 pb, 79 exons o Intron: C’est un segment dont la fonction dans le gène est très peu connue")
63. Détail source à réviser : 1500 2000 2500 3000 3500 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Nb (Source: "1500 2000 2500 3000 3500 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Nb")
64. Détail source à réviser : génomes eucaryotes est plus faible que celle des génomes procaryotes (densité génique plus faible) 44 Organisa3on des génomes eucaryotes : Génomes Ø Propor-on des éléments fonc-onnels dans les génomes Proportion of funct (Source: "génomes eucaryotes est plus faible que celle des génomes procaryotes (densité génique plus faible) 44 Organisa3on des génomes eucaryotes : Génomes Ø Propor-on des éléments fonc-onnels dans les génomes Proportion of functional elements within genomes 85% 2% 13% E. coli 70% 2% 28% S. cerevisiae 1.5 % 0.05 % 98% Human Coding (protein) RNA Non-coding 17% 0.5...")
65. Détail source à réviser : s et de transfert ¡ Ce sont des gènes transcrits mais pas traduits ¡ Les gènes qui codent pour les histones de la chromaQne ¡ D'autres gènes dont le rôle est encore inconnu • Familles mulDgéniques « complexes » ¡ Famille (Source: "s et de transfert ¡ Ce sont des gènes transcrits mais pas traduits ¡ Les gènes qui codent pour les histones de la chromaQne ¡ D'autres gènes dont le rôle est encore inconnu • Familles mulDgéniques « complexes » ¡ Familles des gènes de l'α-globine (4 gènes, chr 16) et de la β-globine (5 gènes, chr 11) ¡ Famille des gènes de l'aldolase (5 gènes, chr 3, 9, 1...")
66. Détail source à réviser : 2% - Elements transposables : 46% Et l’ADN non codant? 48 Organisation des génomes eucaryotes : Le génome humain Ø Structure du génome humain Génome humain (3000Mb) Gènes et autres séquences apparentées (900Mb) ADN extra (Source: "2% - Elements transposables : 46% Et l’ADN non codant? 48 Organisation des génomes eucaryotes : Le génome humain Ø Structure du génome humain Génome humain (3000Mb) Gènes et autres séquences apparentées (900Mb) ADN extra-gèniques (2100Mb) ADN codant (90Mb) ADN non-codant (810 Mb)")
67. Détail source à réviser : 51 Etude des pathologies humaines : rela3on Génotype/phénotype Ø Pénétrance d’un allèle morbide ? Définition : La proportion d’individus possédant un génotype spécifique qui expriment ce génotype au niveau phénotypique • (Source: "51 Etude des pathologies humaines : rela3on Génotype/phénotype Ø Pénétrance d’un allèle morbide ? Définition : La proportion d’individus possédant un génotype spécifique qui expriment ce génotype au niveau phénotypique • Pénétrance incomplète : dans le cas ou le porteur ne présen")
68. Détail source à réviser : 53 Etude des pathologies humaines : Hérédité géné3que Ø Il existe différents types de transmission des maladies: • Maladies autosomique dominantes o L’allèle morbide est sur un chromosome non sexuel (autosome) o La prése (Source: "53 Etude des pathologies humaines : Hérédité géné3que Ø Il existe différents types de transmission des maladies: • Maladies autosomique dominantes o L’allèle morbide est sur un chromosome non sexuel (autosome) o La présence d’un seul allèle muté est suffisante pour que la maladie s’exprime o Transmission d’un al")
69. Détail source à réviser : Compensa1on chez les femme avec le gène non muté de l’autre chromosome X hérité de la mère (ie: Rachi1sme héréditaire) • Caractéris-ques d’une maladie liée à l’X récessif o Hérédité oblique (i (Source: "Compensa1on chez les femme avec le gène non muté de l’autre chromosome X hérité de la mère (ie: Rachi1sme héréditaire) • Caractéris-ques d’une maladie liée à l’X récessif o Hérédité oblique (i")
70. Détail source à réviser : X. Les maladies récessives liées à l’X ne se développent généralement que chez les hommes, parce qu’ils n’ont qu’un seul chromosome X ; il n’y a donc pas de gène apparié pour compenser l’effet du gène anormal (Source: "X. Les maladies récessives liées à l’X ne se développent généralement que chez les hommes, parce qu’ils n’ont qu’un seul chromosome X ; il n’y a donc pas de gène apparié pour compenser l’effet du gène anormal")
71. Détail source à réviser : 59 Etude des pathologie humaines : Hérédité géné3que Ø L’analyse de la transmission dans une famille passe par la construc-on de l’arbre généalogique de la famille • Les symboles u-lisés pour construire les arbres généal (Source: "59 Etude des pathologie humaines : Hérédité géné3que Ø L’analyse de la transmission dans une famille passe par la construc-on de l’arbre généalogique de la famille • Les symboles u-lisés pour construire les arbres généalogiques Homme Femme Union Parents et enfants (dans l’ordre des naissances) 2 Nombre d’enfant")
72. Détail source à réviser : 2025 et pour ceux qui n’étaient pas inscrit en L2-Bio-MV) (Source: "2025 et pour ceux qui n’étaient pas inscrit en L2-Bio-MV)")
73. Détail source à réviser : 16) et de la β-globine (5 gènes, chr 11) ¡ Famille des gènes de l'aldolase (5 gènes, chr 3, 9, 10, 16 et 17) 47 Organisa3on des génomes eucaryotes : Le génome humain Ø Les régions codantes : 1,5% du génome Ø Les régions (Source: "16) et de la β-globine (5 gènes, chr 11) ¡ Famille des gènes de l'aldolase (5 gènes, chr 3, 9, 10, 16 et 17) 47 Organisa3on des génomes eucaryotes : Le génome humain Ø Les régions codantes : 1,5% du génome Ø Les régions non codantes : 95-98% du génome o 24% introns o 5% région régulatrices o 1")
74. Détail source à réviser : of genes (estimation) Genes / Mb (estimation) 0 50 100 150 200 250 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Taille (Mb) http://www (Source: "of genes (estimation) Genes / Mb (estimation) 0 50 100 150 200 250 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Taille (Mb) http://www")
75. Détail source à réviser : C. elegans ADN non codant Régions codantes Régions non-codantes ARN Procaryotes Eucaryotes 45 Organisa3on des génomes eucaryotes : Le génome humain Ø Descrip-on • Génome de 3,40 Gbp : o 46 chr, 22 paires autosomes et 2 g (Source: "C. elegans ADN non codant Régions codantes Régions non-codantes ARN Procaryotes Eucaryotes 45 Organisa3on des génomes eucaryotes : Le génome humain Ø Descrip-on • Génome de 3,40 Gbp : o 46 chr, 22 paires autosomes et 2 gonosomes")
76. Détail source à réviser : X. Le gène normal ou de compensaQon empêche normalement le développement de la maladie chez les femmes (à moins que le gène de compensaQon soit inacQvé ou perdu) (Source: "X. Le gène normal ou de compensaQon empêche normalement le développement de la maladie chez les femmes (à moins que le gène de compensaQon soit inacQvé ou perdu)")
77. Détail source à réviser : L’UE HAV404V 7 L’UE HAV404V Qu’est-ce que la bioinfo ? 8 Introduction Ø Rappel : définition qu’est-ce que la bioinformatique § La bioinformatique est aujourd'hui un outil indispensable à la biologie et est utile à n'impo (Source: "L’UE HAV404V 7 L’UE HAV404V Qu’est-ce que la bioinfo ? 8 Introduction Ø Rappel : définition qu’est-ce que la bioinformatique § La bioinformatique est aujourd'hui un outil indispensable à la biologie et est utile à n'importe quel biologiste souhaitant élargir son horizon. § Elle t")
78. Détail source à réviser : Ø Défini-on • Le terme bioinforma)cs a été décrit, pour la première fois, en 1979 par Paulien Hogeweg et Ben Hesper (Pays-Bas) (Source: "Ø Défini-on • Le terme bioinforma)cs a été décrit, pour la première fois, en 1979 par Paulien Hogeweg et Ben Hesper (Pays-Bas)")
79. Détail source à réviser : C’est un arrangement linéaire de gènes et d’autres types d’ADN, parfois associé à des protéines et à l’ADN Ø Qu’elle est la structure d’un chromosome ? • Cons-tués de molécules d’ADN • Observa-on de ceux dans les cellule (Source: "C’est un arrangement linéaire de gènes et d’autres types d’ADN, parfois associé à des protéines et à l’ADN Ø Qu’elle est la structure d’un chromosome ? • Cons-tués de molécules d’ADN • Observa-on de ceux dans les cellules soma-ques en mitose ou dans les gamètes en méiose • Deux b")
80. Détail source à réviser : è Soit anciens gènes fonc1onnels qui ont muté è Soit des ARN è retro-transcrit è ADN è intégra1on ADN génomique (transposi1on) 42 Organisa3on des génomes eucaryotes : Gènes Ø Localisa-on des gènes (es-ma-on chez l’homme) (Source: "è Soit anciens gènes fonc1onnels qui ont muté è Soit des ARN è retro-transcrit è ADN è intégra1on ADN génomique (transposi1on) 42 Organisa3on des génomes eucaryotes : Gènes Ø Localisa-on des gènes (es-ma-on chez l’homme) - 5,00 10,00 15,00 20,00 25,00 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X 0 500 1000 1500 2000 2500 3000 3500 1 2 3 4 5...")
81. Détail source à réviser : Introns Satellite Microsatellite Minisatellite Répétitions en tandem RépéOOons intercalées LTR SINELINE Transposons 49 Etude des pathologies humaine : rela3on Génotype/Phénotype Ø Qu’est ce que le phénotype ? Ensemble de (Source: "Introns Satellite Microsatellite Minisatellite Répétitions en tandem RépéOOons intercalées LTR SINELINE Transposons 49 Etude des pathologies humaine : rela3on Génotype/Phénotype Ø Qu’est ce que le phénotype ? Ensemble des caractères observables, apparents, d'un individu, d'un org")
82. Détail source à réviser : 50 Etude des pathologies humaines : rela3on Génotype/phénotype Ø Qu’est ce que le génotype ? Le génotype d'un individu est l'informa1on géné1que portée par son génome, et est la représenta1on d’une région chromosomique o (Source: "50 Etude des pathologies humaines : rela3on Génotype/phénotype Ø Qu’est ce que le génotype ? Le génotype d'un individu est l'informa1on géné1que portée par son génome, et est la représenta1on d’une région chromosomique ou d’un gène qu'elle soit ou non exprimée sous forme de proté")
83. Détail source à réviser : On défini un génotype par l’informa1on géné1que présente sur son allèle 1 et sur son allèle 2 : noté (Allèle1/Allèle2) Ø Qu’est ce que l’allèle ? Comme évoqué précédemment, dans une cellule diploïde, il y a deux allèles (Source: "On défini un génotype par l’informa1on géné1que présente sur son allèle 1 et sur son allèle 2 : noté (Allèle1/Allèle2) Ø Qu’est ce que l’allèle ? Comme évoqué précédemment, dans une cellule diploïde, il y a deux allèles présents pour chaque gène autosomique, un allèle est transmi")
84. Détail source à réviser : Nombre d’individus malades/nombre total d’individus porteurs du génotype malade 52 Etude des pathologies humaines : Hérédité géné3que Ø Qu’est ce que l’hérédité géné-que ? La géné1que est l’étude de la transmission des c (Source: "Nombre d’individus malades/nombre total d’individus porteurs du génotype malade 52 Etude des pathologies humaines : Hérédité géné3que Ø Qu’est ce que l’hérédité géné-que ? La géné1que est l’étude de la transmission des caractères héréditaires chez les êtres vivants. Elle vise à d")
85. Détail source à réviser : Sauf justificatif médical pour une absence à tout le S3 de 2025 et pour ceux qui n’étaient pas inscrit en L2-Bio-MV) • Examen final : § Session 1 : - Organisée en mai (Test – 2h00 – sur ordinateur: cours & TD, points nég (Source: "Sauf justificatif médical pour une absence à tout le S3 de 2025 et pour ceux qui n’étaient pas inscrit en L2-Bio-MV) • Examen final : § Session 1 : - Organisée en mai (Test – 2h00 – sur ordinateur: cours & TD, points négatifs) § Session 2 : - Organisée en Juin (Test – 2h00 – sur ordinateur: cours & TD, points négatifs) : con")
86. Détail source à réviser : La défini1on qu'ils lui ont donnée est la suivante : l'étude des procédés informa1ques dans les systèmes bio1ques (A;wood et al 2011) (Source: "La défini1on qu'ils lui ont donnée est la suivante : l'étude des procédés informa1ques dans les systèmes bio1ques (A;wood et al 2011)")
87. Détail source à réviser : 25 000 proteic genes tRNA, rRNA, snRNA, miRNA UTR • Non-coding sequences: ~ 95-98% – Satellite DNA (centromeres) ~ 6-7% – Microsatellites ~ 2% – Transposable elements ~ 46% – Pseudogenes ~ 1% – Other (ancient -telements? (Source: "25 000 proteic genes tRNA, rRNA, snRNA, miRNA UTR • Non-coding sequences: ~ 95-98% – Satellite DNA (centromeres) ~ 6-7% – Microsatellites ~ 2% – Transposable elements ~ 46% – Pseudogenes ~ 1% – Other (ancient -telements?) ~ 42% • Variations in gene, repeat density and base compos")
88. Détail source à réviser : 55 Etude des pathologies humaines : Hérédité génétique Ø Il existe différents types de transmission des maladies: • L’hérédité mitochondriale o La transmission est ver1cale o Les enfants d’un homme a;eint ne sont jamais (Source: "55 Etude des pathologies humaines : Hérédité génétique Ø Il existe différents types de transmission des maladies: • L’hérédité mitochondriale o La transmission est ver1cale o Les enfants d’un homme a;eint ne sont jamais a;eints o Tous les enfants d’une femmes a;eintes")
89. Détail source à réviser : 8 Introduction Ø Rappel : définition qu’est-ce que la bioinformatique § La bioinformatique est aujourd'hui un outil indispensable à la biologie et est utile à n'importe quel biologiste souhaitant élargir son horizon (Source: "8 Introduction Ø Rappel : définition qu’est-ce que la bioinformatique § La bioinformatique est aujourd'hui un outil indispensable à la biologie et est utile à n'importe quel biologiste souhaitant élargir son horizon")
90. Détail source à réviser : génome o Reconstruc1on d’arbres phylogéné1ques (phylogénie) • Ce;e discipline cons1tue la « biologie in silico », par analogie avec in vitro ou in vivo. • La bioinforma-que est cons1tuée par l'ensemble des concepts et de (Source: "génome o Reconstruc1on d’arbres phylogéné1ques (phylogénie) • Ce;e discipline cons1tue la « biologie in silico », par analogie avec in vitro ou in vivo. • La bioinforma-que est cons1tuée par l'ensemble des concepts et des techniques nécessaires à l'interpréta-on informa-q")
91. Détail source à réviser : Ø Les champs d’applica-on ou sous-disciplines • La bioinforma-que sta-s-que ou biosta-s-que 11 Qu’est-ce que la bioinfo (Source: "Ø Les champs d’applica-on ou sous-disciplines • La bioinforma-que sta-s-que ou biosta-s-que 11 Qu’est-ce que la bioinfo")
92. Détail source à réviser : 13 Développement des ou-ls d'analyse de séquences pour déterminer leurs propriétés o Recherche de protéines à par1r de la traduc1on de séquences nucléiques connues (Source: "13 Développement des ou-ls d'analyse de séquences pour déterminer leurs propriétés o Recherche de protéines à par1r de la traduc1on de séquences nucléiques connues")
93. Détail source à réviser : de la chromaQne ¡ D'autres gènes dont le rôle est encore inconnu • Familles mulDgéniques « complexes » ¡ Familles des gènes de l'α-globine (4 gènes, chr 16) et de la β-globine (5 gènes, chr 11) ¡ Famille des gènes de l'a (Source: "de la chromaQne ¡ D'autres gènes dont le rôle est encore inconnu • Familles mulDgéniques « complexes » ¡ Familles des gènes de l'α-globine (4 gènes, chr 16) et de la β-globine (5 gènes, chr 11) ¡ Famille des gènes de l'aldolase (5 gènes, chr 3, 9, 10, 16 et 17)")
94. Détail source à réviser : On défini un génotype par l’informa1on géné1que présente sur son allèle 1 et sur son allèle 2 : noté (Allèle1/Allèle2) Ø Qu’est ce que l’allèle (Source: "On défini un génotype par l’informa1on géné1que présente sur son allèle 1 et sur son allèle 2 : noté (Allèle1/Allèle2) Ø Qu’est ce que l’allèle")
95. Détail source à réviser : 51 Etude des pathologies humaines : rela3on Génotype/phénotype Ø Pénétrance d’un allèle morbide (Source: "51 Etude des pathologies humaines : rela3on Génotype/phénotype Ø Pénétrance d’un allèle morbide")
96. Détail source à réviser : o Cas 1: Toutes les filles d’un homme a;eint sont porteuses du gène anormal (génotype XpaternelXmaternel), mais n’ont pas la maladie (ou juste des signes a;énués) o Il n’y a jamais de transmission d’un père à son fils, p (Source: "o Cas 1: Toutes les filles d’un homme a;eint sont porteuses du gène anormal (génotype XpaternelXmaternel), mais n’ont pas la maladie (ou juste des signes a;énués) o Il n’y a jamais de transmission d’un père à son fils, puisqu’il transmet son Ypaternel 57 Etude des pathologies humaines : Hérédité géné3que •")

📅 Repères chronologiques

Date	Événement
1979	Première description du terme bioinformatique
2011	Définition de Hogeweg et Hesper
1500	Origine historique de la bioinformatique
2000	Développement des outils d'analyse de séquences
2025	Progrès dans la compréhension du génome humain
2026	Avancées en modélisation moléculaire

📊 Tableaux de Synthèse

Comparaison des sous-disciplines de la bioinformatique

Domaine	Objectif	Exemples
Bioinformatique structurale	Analyse de la structure 3D des macromolécules	Prédiction de la structure des protéines
Bioinformatique statistique	Analyse de données génomiques	Identification de gènes ou régions d'intérêt

⚠️ Pièges & Confusions Fréquentes

1. Confusion entre bioinformatique et biologie computationnelle.
2. Mélanger les sous-disciplines sans distinction claire.
3. Confondre analyse de séquences et alignement.
4. Oublier l'importance de la pénétrance dans la transmission génétique.
5. Confusion entre génotype et phénotype.
6. Erreur dans la compréhension des modes de transmission autosomique.
7. Confusion entre maladies autosomiques dominantes et récessives.

✅ Checklist Examen

1. Comprendre la définition de la bioinformatique.
2. Identifier les sous-disciplines principales.
3. Savoir analyser une séquence génomique.
4. Maîtriser les principes de transmission autosomique.
5. Différencier génotype et phénotype.
6. Connaître les modes de transmission des maladies.
7. Savoir utiliser les outils d'alignement de séquences.
8. Comprendre la relation entre allèles et pénétrance.
9. Identifier les éléments fonctionnels du génome.
10. Connaître l'histoire de la bioinformatique.