Quiz: Génétique fondamentale — 39 perguntas

1. Quelle est la fonction principale de la méiose ?

A. Produire deux cellules diploïdes identiques à partir d’une cellule souche

B. Réparer l’ADN d’une cellule avant sa division

C. Produire des gamètes haploïdes à partir d’une cellule diploïde

D. Réunir deux gamètes pour former une cellule diploïde

Answer: (C)

Explicação

La méiose produit des gamètes haploïdes à partir d’une cellule souche diploïde. La production de deux cellules généralement diploïdes et identiques correspond plutôt à la mitose.

2. Une cellule diploïde possède 2n = 12 chromosomes. Combien de chromosomes possède chacune des quatre cellules produites à l’issue de la méiose ?

A. 24 chromosomes

B. 3 chromosomes

C. 12 chromosomes

D. 6 chromosomes

Answer: (D)

Explicação

La méiose réduit le nombre chromosomique de 2n à n. Si 2n vaut 12, chaque cellule haploïde possède donc 6 chromosomes.

3. Quel événement permet de restaurer le nombre chromosomique diploïde après la formation de gamètes haploïdes ?

A. La fécondation de deux gamètes haploïdes

B. Le crossing-over en prophase I

C. La réplication de l’ADN

D. La séparation des chromatides sœurs

Answer: (A)

Explicação

La fécondation réunit un gamète paternel et un gamète maternel haploïdes, ce qui rétablit le nombre chromosomique diploïde 2n.

4. Quelle combinaison décrit correctement l’organisation de la méiose ?

A. Deux divisions successives sans aucune réplication de l’ADN

B. Deux réplications de l’ADN suivies d’une seule division

C. Une seule réplication de l’ADN suivie de deux divisions successives

D. Une réplication de l’ADN après chaque division

Answer: (C)

Explicação

La méiose comprend une seule réplication de l’ADN en phase S, puis deux divisions successives : la méiose I et la méiose II.

5. Que se produit-il en prophase I lorsque les chromosomes homologues s’apparient ?

A. Ils forment des bivalents et peuvent échanger de l’ADN au niveau des chiasmas

B. Ils perdent leurs chromatides sœurs avant la réplication de l’ADN

C. Ils s’alignent seuls sur la plaque équatoriale sans interaction

D. Ils se séparent immédiatement en migrant vers des pôles opposés

Answer: (A)

Explicação

En prophase I, les chromosomes homologues s’apparient en bivalents. Des échanges d’ADN entre chromatides homologues peuvent alors avoir lieu au niveau des chiasmas.

6. Quelle succession d’événements caractérise la première division méiotique ?

A. Les bivalents s’alignent en métaphase I puis les homologues se séparent en anaphase I

B. Les chromatides sœurs s’alignent puis se séparent en anaphase I

C. Les chromosomes s’alignent individuellement puis les homologues restent associés jusqu’à la méiose II

D. Les chromosomes homologues se répliquent en métaphase I puis les bivalents se défont

Answer: (A)

Explicação

En métaphase I, les bivalents s’alignent sur la plaque équatoriale. En anaphase I, les chromosomes homologues se séparent tandis que les chromatides sœurs restent unies.

7. Une cellule entre en méiose II après la télophase I. Quel événement est attendu en anaphase II ?

A. La séparation des chromatides sœurs

B. La formation de nouveaux bivalents homologues

C. Une nouvelle réplication complète de l’ADN

D. La séparation des chromosomes homologues

Answer: (A)

Explicação

La méiose II se déroule sans nouvelle réplication de l’ADN et sépare les chromatides sœurs lors de l’anaphase II. La séparation des homologues a lieu en anaphase I.

8. Quelle distinction entre mitose et méiose est correcte ?

A. La mitose réduit la ploïdie, tandis que la méiose la conserve dans les cellules filles

B. La mitose produit quatre cellules haploïdes, tandis que la méiose produit deux cellules diploïdes

C. La mitose produit deux cellules filles généralement identiques, tandis que la méiose produit quatre cellules haploïdes différentes

D. La mitose et la méiose produisent toutes deux des cellules génétiquement identiques

Answer: (C)

Explicação

La mitose produit deux cellules filles génétiquement identiques, alors que la méiose produit quatre cellules haploïdes génétiquement différentes destinées à la formation des gamètes.

9. Quelle information correspond au génotype d’un individu ?

A. La couleur observable de ses yeux

B. Le nombre de cellules produites par méiose

C. La composition allélique telle qu'Aa ou bb

D. La fréquence d’un allèle dans une population

Answer: (C)

Explicação

Le génotype désigne la composition allélique d’un individu, par exemple Aa ou bb. Un caractère observable relève du phénotype.

10. Un chercheur note la couleur observable du pelage d’un animal. Quelle notion génétique décrit cette information ?

A. Le phénotype

B. Le génotype

C. L’allèle sauvage

D. Le brassage interchromosomique

Answer: (A)

Explicação

Le phénotype est le caractère observable d’un individu, résultant notamment de sa composition allélique. Le génotype correspond aux allèles présents.

11. Dans le croisement Aa × Aa, quelles sont les proportions attendues des génotypes et des phénotypes si A est dominant ?

A. 1/3 AA, 1/3 Aa, 1/3 aa ; 2/3 de phénotype A et 1/3 de phénotype a

B. 1/4 AA, 1/2 Aa, 1/4 aa ; 3/4 de phénotype A et 1/4 de phénotype a

C. 1/4 AA, 1/4 Aa, 1/2 aa ; 1/4 de phénotype A et 3/4 de phénotype a

D. 1/2 AA, 1/4 Aa, 1/4 aa ; 1/2 de chaque phénotype

Answer: (B)

Explicação

Le croisement Aa × Aa donne 1/4 AA, 1/2 Aa et 1/4 aa. Comme A est dominant, AA et Aa produisent le phénotype A, soit 3/4 des descendants.

12. Deux événements indépendants ont respectivement des probabilités de 1/2 et de 1/4. Quelle est la probabilité qu’ils se produisent tous les deux ?

A. 2/3

B. 1/4

C. 3/4

D. 1/8

Answer: (D)

Explicação

Pour des événements indépendants, la probabilité conjointe se calcule par la règle du produit : P(A et B) = P(A) × P(B) = 1/2 × 1/4 = 1/8.

13. Après une observation qui exclut certains génotypes, comment faut-il calculer la probabilité conditionnelle d’un génotype restant possible ?

A. En conservant le dénominateur initial malgré les génotypes exclus

B. En multipliant systématiquement la probabilité par le nombre de génotypes exclus

C. En additionnant les probabilités de tous les génotypes initialement possibles

D. En renormalisant les probabilités parmi les génotypes encore possibles

Answer: (D)

Explicação

Une probabilité conditionnelle tient compte de l’information observée en renormalisant les probabilités sur l’ensemble réduit des génotypes encore possibles.

14. Pour deux gènes indépendants chez des parents tous deux hétérozygotes, combien de types de gamètes différents chaque parent peut-il produire ?

A. Huit types

B. Quatre types

C. Six types

D. Deux types

Answer: (B)

Explicação

Pour n gènes indépendants chez un parent hétérozygote, le nombre de types de gamètes est 2^n. Avec deux gènes, cela donne donc 2² = 4 types de gamètes.

15. Dans l’équilibre de Hardy-Weinberg pour deux allèles, que représentent respectivement p, q et p², 2pq, q² ?

A. p et q sont des fréquences génotypiques ; p², 2pq et q² sont des fréquences alléliques

B. p et q sont des fréquences de croisements ; p², 2pq et q² sont des fréquences de mutations

C. p et q sont des fréquences alléliques ; p², 2pq et q² sont des fréquences génotypiques

D. p et q sont des fréquences phénotypiques ; p², 2pq et q² sont des fréquences alléliques

Answer: (C)

Explicação

p et q désignent les fréquences des deux allèles et vérifient p + q = 1. Les termes p², 2pq et q² correspondent aux fréquences des trois génotypes et leur somme vaut 1.

16. Une analyse du khi-deux répartit les individus en quatre classes phénotypiques. Combien de degrés de liberté faut-il utiliser ?

A. Cinq

B. Quatre

C. Deux

D. Trois

Answer: (D)

Explicação

Le nombre de degrés de liberté est égal au nombre de classes phénotypiques moins un. Avec quatre classes, il vaut donc 4 − 1 = 3.

17. Dans un pedigree, que représentent respectivement un carré, un cercle, une ligne horizontale et une ligne verticale ?

A. Un homme, une femme, une filiation et une union

B. Un homme, une femme, une union et une filiation

C. Une femme, un homme, une filiation et une union

D. Une femme, un homme, une union et une filiation

Answer: (B)

Explicação

Le carré représente un homme et le cercle une femme. La ligne horizontale indique une union, tandis que la ligne verticale indique une filiation.

18. Un père atteint d’un caractère récessif lié à l’X a des enfants avec une mère qui ne porte pas l’allèle muté. Que transmet-il concernant ce caractère ?

A. Son chromosome X muté à tous ses fils et son chromosome Y à toutes ses filles

B. Son chromosome X muté à toutes ses filles et son chromosome Y à tous ses fils

C. Son chromosome Y muté à tous ses enfants, quel que soit leur sexe

D. Son chromosome X muté à la moitié de ses filles et de ses fils

Answer: (B)

Explicação

Un père transmet son chromosome X à toutes ses filles et son chromosome Y à tous ses fils. Ainsi, pour un caractère récessif lié à l’X, son X muté passe à toutes ses filles et à aucun de ses fils.

19. Quelle démarche est appropriée pour calculer la probabilité d’une transmission dans un pedigree ?

A. Déterminer le phénotype dominant puis attribuer la même probabilité à chaque descendant

B. Additionner les probabilités de toutes les générations sans tenir compte du chemin de transmission

C. Identifier les porteuses obligatoires puis multiplier les probabilités conditionnelles le long du chemin de transmission

D. Compter uniquement les hommes atteints et diviser par le nombre total de personnes

Answer: (C)

Explicação

Le calcul commence par l’identification des porteuses obligatoires, puis les probabilités conditionnelles sont multipliées successivement le long du chemin de transmission pertinent.

20. Dans l’hérédité mitochondriale, quel résultat est attendu lorsqu’un père atteint et une mère non atteinte ont des enfants ?

A. Toutes les filles héritent de la pathologie

B. Aucun enfant n’hérite de la pathologie par son père

C. Tous les enfants héritent de la pathologie

D. Seuls les fils héritent de la pathologie

Answer: (B)

Explicação

L’hérédité mitochondriale est transmise par la mère : une mère atteinte peut transmettre la pathologie à tous ses enfants, tandis qu’un père atteint ne la transmet pas.

21. Quelle caractéristique permet de définir deux gènes comme liés ?

A. Ils sont portés par le même chromosome et ne s’assortissent pas totalement indépendamment

B. Ils possèdent exactement les mêmes allèles et s’expriment toujours ensemble

C. Ils sont nécessairement dominants et déterminent le même caractère

D. Ils sont situés sur des chromosomes différents et s’assortissent séparément

Answer: (A)

Explicação

Deux gènes liés se trouvent sur le même chromosome, ce qui fait qu’ils ne sont pas transmis totalement indépendamment. Des gènes indépendants s’assortissent séparément.

22. Lors d’un test-cross, 80 descendants recombinants sont obtenus sur un total de 400. Quelle est la distance génétique entre les deux loci ?

A. 32 cM

B. 20 cM

C. 80 cM

D. 5 cM

Answer: (B)

Explicação

La distance génétique vaut (nombre de recombinants/effectif total) × 100, soit (80/400) × 100 = 20 cM.

23. Dans un test-cross à trois points, comment identifie-t-on le locus central ?

A. C’est le locus présent dans toutes les classes recombinantes

B. C’est le locus situé sur le chromosome homologue uniquement

C. C’est le locus qui change seul entre les classes parentales et les doubles recombinants

D. C’est le locus porté par le plus grand nombre de descendants

Answer: (C)

Explicação

Les deux classes les plus rares sont les doubles recombinants. En les comparant aux classes parentales, le locus qui change seul est le locus central.

24. Dans un test-cross, 80 descendants recombinants sont obtenus sur un total de 400. Quelle est la distance génétique entre les deux loci ?

A. 80 cM

B. 10 cM

C. 20 cM

D. 25 cM

Answer: (C)

Explicação

La distance génétique se calcule en divisant le nombre de recombinants par l’effectif total, puis en multipliant par 100 : (80/400) × 100 = 20 cM.

25. Quelle différence distingue la dominance incomplète de la codominance chez l’hétérozygote ?

A. La dominance incomplète produit un phénotype intermédiaire, tandis que la codominance exprime simultanément les deux phénotypes parentaux

B. La dominance incomplète concerne deux gènes, tandis que la codominance concerne deux chromosomes

C. Les deux phénomènes produisent un phénotype identique à celui de l’homozygote dominant

D. La dominance incomplète exprime les deux phénotypes parentaux, tandis que la codominance produit un phénotype intermédiaire

Answer: (A)

Explicação

En dominance incomplète, l’hétérozygote présente un phénotype intermédiaire. En codominance, les deux caractères parentaux sont exprimés simultanément.

26. Deux individus hétérozygotes portant chacun un allèle létal dominant ont-ils quelle proportion d’individus viables parmi leur descendance ?

A. Un ratio de 2:1, car les homozygotes dominants meurent avant la naissance

B. Un ratio de 1:1 entre deux phénotypes viables

C. Un ratio de 1:2:1 incluant les homozygotes dominants viables

D. Un ratio de 3:1, comme dans un croisement mendélien classique

Answer: (A)

Explicação

Le génotype homozygote dominant est létal et disparaît avant la naissance. Parmi les individus viables, les deux classes restantes suivent donc un ratio de 2:1.

27. Qu’est-ce qui caractérise l’épistasie ?

A. L’interaction de deux gènes dans laquelle un gène masque l’expression de l’autre

B. La transmission indépendante de deux gènes situés sur des chromosomes différents

C. L’ajout égal de chaque allèle dominant au phénotype final

D. L’interaction de deux allèles d’un même gène dans laquelle l’un masque l’autre

Answer: (A)

Explicação

L’épistasie est une interaction entre deux gènes : le gène épistatique masque l’expression du gène hypostatique. La dominance concerne, elle, deux allèles d’un même gène.

28. Dans une épistasie récessive, quelle condition explique typiquement l’obtention d’un ratio F2 de 9:3:4 ?

A. Chaque allèle dominant ajoute une dose égale au phénotype

B. Les deux allèles d’un même gène s’expriment simultanément

C. Le génotype aa masque l’effet du second gène

D. La présence d’au moins un allèle dominant A masque l’expression de bb

Answer: (C)

Explicação

Dans l’épistasie récessive, le génotype aa masque l’effet du second gène, ce qui conduit typiquement au ratio F2 de 9:3:4. Le masquage par A correspond à l’épistasie dominante.

29. Quel principe décrit l’hérédité additive ?

A. Un gène dominant masque complètement l’expression d’un autre gène

B. Un allèle récessif empêche l’expression de tous les caractères associés

C. Chaque allèle dominant ajoute une dose égale au phénotype final dans une transmission polygénique

D. Les deux allèles parentaux sont exprimés simultanément chez l’hétérozygote

Answer: (C)

Explicação

L’hérédité additive est polygénique : chaque allèle dominant contribue par une dose égale au phénotype final. Les autres propositions décrivent respectivement l’épistasie ou la codominance.

30. Quelles sont les étapes successives de l’expression d’un gène eucaryote menant à la production d’une protéine ?

A. Transcription de l’ADN en ARN pré-messager, maturation en ARNm, puis traduction

B. Traduction de l’ADN en protéine, maturation en ARNm, puis transcription

C. Maturation de l’ADN, transcription en protéine, puis traduction de l’ARN

D. Transcription de l’ADN en protéine, épissage, puis réplication de l’ARN

Answer: (A)

Explicação

L’expression d’un gène eucaryote comprend d’abord la transcription en ARN pré-messager, puis sa maturation en ARNm et enfin sa traduction en protéine. La transcription produit un ARN, tandis que la traduction produit une protéine.

31. Quel ensemble de modifications caractérise la maturation d’un ARN pré-messager eucaryote ?

A. Retrait des introns, assemblage des exons, ajout d’une coiffe m7G en 5’ et d’une queue poly-A en 3’

B. Retrait des introns, duplication des exons et ajout d’une coiffe m7G aux deux extrémités

C. Assemblage des introns, retrait des exons et ajout d’une queue poly-A en 5’

D. Retrait des exons, ajout d’une coiffe en 3’ et ajout d’une queue poly-U en 5’

Answer: (A)

Explicação

La maturation retire les introns par épissage, assemble les exons et ajoute une coiffe m7G en 5’ ainsi qu’une queue poly-A en 3’.

32. Dans quelle situation la traduction commence-t-elle correctement sur un ARNm ?

A. Au premier triplet rencontré, même s’il ne s’agit pas d’un AUG

B. Au premier AUG précédé correctement par une séquence de Kozak

C. Au dernier AUG situé avant la queue poly-A

D. Au premier codon STOP situé après la coiffe m7G

Answer: (B)

Explicação

La traduction commence au premier AUG correctement précédé par une séquence de Kozak. Elle s’arrête ensuite au premier codon STOP rencontré dans le cadre de lecture.

33. Quelle est la définition d’un codon ?

A. Une séquence de deux nucléotides de l’ARNt qui fixe une protéine

B. Une séquence de quatre nucléotides de l’ARNm qui détermine un intron

C. Une séquence de trois nucléotides de l’ADN qui indique le début de la réplication

D. Une séquence de trois nucléotides de l’ARNm qui code un acide aminé ou un signal STOP

Answer: (D)

Explicação

Un codon est une séquence de trois nucléotides de l’ARNm. Il peut spécifier un acide aminé ou signaler l’arrêt de la traduction.

34. Quelle répartition décrit correctement les 64 codons du code génétique ?

A. 60 codons sens et 4 codons STOP

B. 64 codons sens et aucun codon STOP

C. 61 codons sens et 3 codons STOP

D. 62 codons sens et 2 codons STOP

Answer: (C)

Explicação

Le code génétique comprend 64 codons : 61 codons sens codent des acides aminés et trois codons STOP, UAA, UAG et UGA, terminent la traduction.

35. Quelle affirmation illustre correctement la dégénérescence du code génétique ?

A. Plusieurs codons peuvent coder un même acide aminé, mais UGG et AUG possèdent chacun un codon unique

B. Un même codon peut toujours coder plusieurs acides aminés selon sa position dans l’ARNm

C. Chaque acide aminé est codé par un seul codon, y compris le tryptophane et la méthionine

D. Les codons STOP codent plusieurs acides aminés, tandis que les codons sens sont tous uniques

Answer: (A)

Explicação

Le code génétique est dégénéré car plusieurs codons peuvent spécifier le même acide aminé. Le tryptophane, codé par UGG, et la méthionine, codée par AUG, font exception avec un codon unique chacun.

36. Une insertion d’un seul nucléotide dans une séquence codante provoque généralement quel effet sur la lecture de l’ARNm ?

A. Un décalage du cadre de lecture qui modifie les codons situés en aval

B. Une suppression automatique de tous les introns de la séquence

C. Une conservation du cadre de lecture avec modification d’un seul codon

D. Une transformation directe du codon modifié en codon STOP

Answer: (A)

Explicação

L’insertion ou la délétion d’un ou deux nucléotides provoque un frameshift, c’est-à-dire un décalage du cadre de lecture qui modifie tous les codons en aval. Elle ne se limite donc pas nécessairement à un seul codon.

37. Quelle association décrit correctement les principaux types de mutations codantes ?

A. Synonyme : acide aminé remplacé ; faux-sens : acide aminé conservé ; non-sens : protéine allongée ; frameshift : aucun effet en aval

B. Synonyme : acide aminé conservé ; faux-sens : acide aminé remplacé ; non-sens : STOP prématuré ; frameshift : cadre décalé en aval

C. Synonyme : STOP prématuré ; faux-sens : cadre décalé ; non-sens : acide aminé conservé ; frameshift : intron supprimé

D. Synonyme : cadre décalé ; faux-sens : STOP prématuré ; non-sens : acide aminé remplacé ; frameshift : traduction interrompue au codon normal

Answer: (B)

Explicação

Une mutation synonyme conserve l’acide aminé, une mutation faux-sens le remplace, une mutation non-sens introduit un STOP prématuré et un frameshift décale la lecture de toute la séquence en aval.

38. Quelle démarche permet d’analyser correctement une mutation dans une séquence ?

A. Traduire toute la séquence sans repérer le cadre de lecture, puis rechercher une coiffe m7G

B. Repérer uniquement les introns, puis conclure d’après la longueur de la séquence

C. Identifier la nature de la séquence, repérer AUG, lire les triplets, traduire, comparer les séquences et déterminer la conséquence

D. Comparer seulement les acides aminés terminaux, sans identifier les codons ni la séquence de départ

Answer: (C)

Explicação

L’analyse commence par l’identification de la nature de la séquence et le repérage d’AUG, puis consiste à lire les triplets, traduire les codons, comparer les séquences et déterminer le type ainsi que la conséquence de la mutation.

39. Que se passe-t-il si le codon STOP normal est remplacé par un codon sens ?

A. La traduction s’arrête immédiatement au codon précédent

B. La protéine est raccourcie parce que le codon sens bloque le ribosome

C. La traduction se poursuit jusqu’au codon STOP suivant et la protéine est allongée

D. Le cadre de lecture est automatiquement décalé dès le codon suivant

Answer: (C)

Explicação

Lorsque le codon STOP normal devient un codon sens, la traduction se poursuit jusqu’au codon STOP suivant, ce qui allonge la protéine. À l’inverse, un STOP prématuré produit une protéine raccourcie.