Tarjetas de memoria: Introduction aux maladies neuro-musculaires et stratégies thérapeutiques — 20 tarjetas

Maladies neuro-musculaires — définition ?

Atteintes de l’unité motrice, primitives ou secondaires.

Unité motrice — composantes ?

Motoneurone, nerf, jonction, muscle.

Transmission mendélienne — schémas ?

Autosomique dominant, récessif, lié à X.

Transmission mitochondriale — caractéristique ?

Hérédité maternelle via ADN mitochondrial.

Myopathie — définition ?

Affection du tissu musculaire.

Dystrophinopathies — exemples ?

Duchenne et Becker.

Duchenne — dystrophine ?

Absente dans la forme classique.

Becker — dystrophine ?

Présente en faible quantité.

Signes précoces Duchenne — principaux ?

Difficultés à marcher, hypertrophie mollets, marche digitigrade.

Diagnostic Duchenne — éléments clés ?

Clinique, CPK élevé, génétique, biopsie.

Traitements Duchenne — axes principaux ?

Corticoïdes, suivi cardiaque, osseux, physiothérapie.

Myasthénie — site d’atteinte ?

Jonction neuro-musculaire.

Myasthénie — signes évocateurs ?

Fatigue musculaire, ptosis, aggravation à effort.

Traitements myasthénie — exemples ?

Anticholinesthérasiques, corticoïdes, thymectomie.

Myosite — définition ?

Inflammation musculaire auto-immune.

Sous-types myosites — cités ?

Dermatomyosite, polymyosite, inclusions sporadiques.

Appareillage de fonction — rôle ?

Compensation lors de l’action.

Appareillage de posture — objectif ?

Prévenir déformations, limiter progression.

Prévention déformations — stratégies ?

Positionnement, corsets, chirurgie si nécessaire.

Verticalisation — but ?

Améliorer posture, minéralisation osseuse.