Hoja de repaso: Introduction à la sclérose latérale amyotrophique

📋 Plan du Cours

1. Épidémiologie et pronostic de la SLA
2. Tableau clinique de la SLA
3. Examens complémentaires
4. Prise en charge thérapeutique

📖 1. Épidémiologie et pronostic de la SLA

🔑 Notions clés & Définitions

• Sclérose latérale amyotrophique : Maladie neurodégénérative motrice progressive touchant la commande volontaire, avec atteinte des deux neurones moteurs de la voie motrice.
• Formes familiales autosomiques dominantes : Mécanisme de regroupement familial où la maladie se transmet selon un mode compatible avec la dominance autosomique dans certaines formes.
• Évolution fatale à moyen terme : Pronostic à horizon de quelques années, caractérisé par une issue fatale au cours de l’évolution.

📝 Points essentiels

• La description de la SLA par Charcot est située entre 1865 et 1874.
• L’évolution est fatale à moyen terme, avec une durée moyenne de 24 à 36 mois.
• Le taux de survie à 5 ans est de 18%.
• L’incidence est de 2,5 cas pour 100 000 habitants par an.
• La prévalence est estimée entre 4 et 10 pour 100 000 habitants.

💡 Astuce mémo

Charcot 1865→1874, survie 5 ans 18%, temps 24–36 mois.

📖 2. Tableau clinique de la SLA

🔑 Notions clés & Définitions

• Maladie motrice pure : Forme clinique dominée par l’atteinte motrice sans atteinte sensitive rapportée, avec épargne de l’oculomotricité.
• 1er motoneurone : Terme désignant le neurone moteur central, dont l’atteinte se manifeste par un syndrome pyramidal.
• 2e motoneurone : Terme désignant le neurone moteur périphérique, dont l’atteinte entraîne un déficit moteur avec signes neurogènes.
• Syndrome pyramidal : Ensemble de signes traduisant l’atteinte du neurone moteur central, dont des réflexes vifs et un réflexe palmo-mentonnier.

📝 Points essentiels

• L’âge moyen de survenue est de 55 à 65 ans.
• Le déficit moteur progresse et atteint les membres et la sphère bulbaire, avec respect de l’oculomotricité.
• L’atteinte du 1er motoneurone associe déficit moteur progressif avec amyotrophie et syndrome pyramidal avec réflexes vifs et réflexe palmo-mentonnier.
• L’atteinte du 2e motoneurone donne déficit moteur avec amyotrophie, fasciculations et crampes.
• Au niveau bulbaire, la progression touche les noyaux des derniers nerfs crâniens avec dysphagie et dysarthrie, sans diplopie ni trouble oculomoteur.
• Il n’y a pas de symptômes sensitifs et l’association avec une démence fronto-temporale est possible.

💡 Astuce mémo

Moteur = bulbe + membres; Oculomotricité respectée; Sensitif absent; Pyramidal (vifs, palmo-mentonnier) + Périphérique (fasciculations, crampes).

📖 3. Examens complémentaires

🔑 Notions clés & Définitions

• Électroneuromyogramme (EMG) : Examen électrophysiologique permettant de mettre en évidence l’atteinte du 2e motoneurone, de façon exclusive dans l’objectif du diagnostic positif.
• Potentiels évoqués moteurs (PEM) : Examen électrophysiologique documentant l’atteinte du 1er motoneurone dans le cadre du diagnostic positif, rarement réalisé.
• IRM médullaire : Imagerie utilisée pour éliminer des causes compressives médullaires ou certaines lésions comme une syringomyélie.

📝 Points essentiels

• Le diagnostic positif repose sur l’EMG, qui signe l’atteinte du 2e motoneurone de manière exclusive.
• Les PEM signent l’atteinte du 1er motoneurone, et sont rarement faits tandis que l’examen clinique est central.
• Pour éliminer un diagnostic différentiel, l’IRM médullaire recherche l’absence de compression médullaire ou de syringomyélie.
• La biologie mentionne NFS, CRP et électrophorèse des protéines sériques dans le bilan d’élimination.
• La ponction lombaire est citée comme une modalité d’exploration dans la partie examens complémentaires.

💡 Astuce mémo

EMG = 2e motoneurone; PEM = 1er motoneurone (rare); IRM = éliminer compression/syringomyélie.

📖 4. Prise en charge thérapeutique

🔑 Notions clés & Définitions

• Prise en charge multidisciplinaire : Organisation des soins associant plusieurs professionnels pour traiter les conséquences motrices, respiratoires et fonctionnelles de la SLA.
• Riluzole (RILUTEK)* : Médicament prescrit à la posologie indiquée dans la source, avec un effet sur la survie dans la SLA.
• Vitamine E (TOCO)* : Vitamine administrée à la dose indiquée, mais sans autorisation de mise sur le marché mentionnée dans la source.
• VNI : Aide ventilatoire non invasive discutée dans la prise en charge devant l’hypoventilation.

📝 Points essentiels

• Le traitement repose sur une prise en charge multidisciplinaire.
• Le riluzole est prescrit à 50 mg le matin et le soir et augmente la survie de 6 à 12 mois.
• La vitamine E est donnée à 500 mg mais n’a pas d’AMM selon la source.
• Les traitements non médicamenteux incluent kinésithérapie, orthophonie et intervention psychologique.
• Une gastrostomie et une VNI sont évoquées dans la prise en charge selon les besoins.
• Le texte décrit un trouble ventilatoire restrictif par atteinte diaphragmatique responsable d’hypoventilation.

💡 Astuce mémo

RILUZOL(E) = 50 mg matin/soir, gain survie 6–12 mois; VNI pour l’hypoventilation.

📅 Repères chronologiques

⚠️ Pièges & confusions fréquents

1. Confondre 1er et 2e motoneurone : l’EMG cible le 2e motoneurone alors que les PEM signent le 1er motoneurone.
2. Croire à des troubles sensitifs : la source précise l’absence de symptômes sensitifs.
3. Penser que l’oculomotricité est atteinte : la source indique un respect de l’oculomotricité et l’absence de diplopie.
4. Oublier que le syndrome bulbaire comprend dysphagie et dysarthrie, sans diplopie ni trouble oculomoteur.
5. Mélanger pronostic et délai moyen : l’évolution fatale est donnée en 24 à 36 mois, indépendamment du taux de survie à 5 ans.
6. Confondre la vitamine E avec un traitement autorisé : la source mentionne un défaut d’AMM pour la vitamine E (TOCO*).

✅ Checklist Examen

1. Donner la définition de la SLA comme maladie neurodégénérative motrice pure avec atteinte des deux neurones moteurs.
2. Citer les chiffres clés d’épidémiologie : incidence 2,5/100 000/an, prévalence 4 à 10/100 000, survie à 5 ans 18%.
3. Indiquer le pronostic temporel : évolution fatale en 24 à 36 mois.
4. Décrire le tableau clinique avec âge moyen 55 à 65 ans et déficit moteur progressif des membres + sphère bulbaire.
5. Expliquer ce qui est respecté au niveau oculomoteur et ce qui est absent au plan sensitif selon la source.
6. Associer l’atteinte du 1er motoneurone au syndrome pyramidal : réflexes vifs et réflexe palmo-mentonnier.
7. Associer l’atteinte du 2e motoneurone aux signes périphériques : amyotrophie, fasciculations, crampes.
8. Lister les manifestations bulbaire : dysphagie par atteinte des noyaux des derniers nerfs crâniens et dysarthrie.
9. Décrire l’atteinte thoracique : trouble ventilatoire restrictif par atteinte diaphragmatique menant à une hypoventilation.
10. Présenter l’EMG pour le diagnostic positif comme signe exclusif de l’atteinte du 2e motoneurone.
11. Présenter les PEM comme signe de l’atteinte du 1er motoneurone, rarement réalisés et à distinguer de l’examen clinique.
12. Donner les examens d’élimination : IRM médullaire sans compression ni syringomyélie, et biologie avec NFS, CRP, électrophorèse.
13. Citer les éléments de prise en charge : multidisciplinaire, kinésithérapie, orthophonie, psychologue.
14. Donner les traitements médicamenteux et leurs chiffres : riluzole 50 mg matin et soir avec gain de 6 à 12 mois, vitamine E 500 mg sans AMM selon la source.